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Salute e benessere-Genetic-TEST, prendersene cura prima che nasca

Bastano poche gocce di sangue materno per sapere se è sano. E siccome tutte le mamme sanno che le anomalie dei cromosomi hanno un impatto determinante sulla qualità di vita del nascituro, ben venga un nuovo esame prenatale, il Genetic-TEST che permette di studiare il DNA fetale libero, presente su una provetta di sangue materno già a dieci settimane di gravidanza.
Il Genetic-TEST è stato presentato nel corso del Congresso della Società Italiana di Ginecologie e Ostetricia (SIGO) che si è svolto a Napoli dal 6 al 9 ottobre e rappresenta la più grande novità nel campo della diagnostica prenatale degli ultimi anni.
“La nuova tecnologia di sequenziamento ha reso estremamente affidabile il test, a testimonianza del grande valore ad essa attribuito proprio dai genetisti” spiega il professor Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica all’Università di Tor Vergata “Grandissimo rilievo è stato dato alla possibilità di raccogliere informazioni numerose e dettagliate sull’assetto cromosomico partendo da un semplice prelievo di sangue. Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimenti di analisi che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla relativa invasività. Con questo test non solo è possibile identificare il numero corretto dei cromosomi, ma anche di anomalie strutturali dei cromosomi e che interessano più geni. L’esame infatti consente di analizzare da due a 10 milioni di basi, identificando quelle che chiamiamo ‘patologie genomiche’. Particolare attenzione va dedicata al fatto che qualsiasi risultato positivo viene prima verificato con indagini ulteriori e poi gestito insieme ai futuri genitori”.

I test di screening prenatale sino ad oggi disponibili, come ad esempio il test combinato del primo trimestre, hanno una precisione elevata, ma molto distante dal quasi 100% del Genetic-TEST e si caratterizzano per un elevato numero di falsi positivi (circa il 5%) a fronte di un ben più basso 0,03% del G-test. Il Genetic-TEST, sviluppato dalla BGI-Health e fornito dai laboratori Bioscience Institute, è certificato CE e si basa su un’analisi diretta del materiale cromosomico per valutare alcune microdelezioni, le trisomie 21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. Dal sangue periferico della mamma, quindi, è possibile ottenere importanti informazioni sul feto, senza compromettere in alcun modo la gestazione nessun rischio abortivo è infatti connesso alla metodica. Un bel vantaggio se si pensa che in Italia si eseguono  150mila diagnostiche invasive ogni anno (amniocentesi o prelievo dei villi coriali)  muoiono 700 feti sani.
“Questo test genomico ci offre la possibilità di aggiungere al ‘test combinato’ (translucenza nucale) uno strumento non invasivo per indagare il rischio di avere un feto sano e escludere la presenza delle più frequenti anomalie cromosomiche” spiega  Enrico Ferrazzi, professore di Ostetricia e Ginecologia Università di Milano.
Qual è il periodo migliore per eseguire lo screening? “Tra la 10ma e l’11ma settimana nello stesso periodo del test di translucenza nucale e lo studio delle arterie uterine, in modo da dare al medico tutte le informazioni relative alla esclusione dei rischi cromosomici che oggi possono essere identificati già nel primo trimestre”, risponde spiega Ferrazzi che precisa anche che “non ci sono rischi fisici né per la madre né per il bambino, ma è importante trasferire il concetto che i risultati sono dati delicati che devono essere discussi con il ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devono essere gestiti dal punto di vista dell’informazione”.

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Genetic-TEST non comporta alcun rischio abortivo aggiuntivo, richiede solo un prelievo di sangue periferico materno di circa 10 mL, può essere effettuato a partire dalla 10° settimana gestazionale sino alla 22°, i risultati pubblicati indicano una sensibilità del 100% e una percentuale di falsi positivi dello 0,03%, sono stati completati Genetic-TEST senza alcun falso negativo, è raccomandato dalla National Society of Genetic Counselors come test di screening in caso di gravidanze a rischio per alcune anomalie cromosomiche, eventuali risultati positivi devono essere confermati da un test del cariotipo fetale come amniocentesi e villocentesi.

L’esame, almomento, è a pagamento, si fa su richiesta del ginecologo. Il medico lo propone, fa il prelievo e invia il campione a Bioinst che lo analizza e invia la risposta. In un prossimo futuro potrebbe sostituire amniocentesi di routine per certe categorie di gravidanze.
il Genetic-Test può essere effettuato presso i centri che si occupano di diagnosi prenatale e che si sono dotati dei kit idonei al prelievo (le provette per il prelievo devono recare il marchio CE) e al trasporto del sangue oppure presso i laboratori con le medesime dotazioni. Il G-test costa circa 800,00 euro.

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