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Malattie rare: scoperta la Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

Malattie rare: scoperta la Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare

Una nuova sindrome ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza. Scoperta fatta grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie. La sindrome identificata fa parte delle malattie rare del tessuto connettivo. Un gruppo molto variabile di ...

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