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L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia rarissima, che ha come sintomi macchie che compaiono sulla pelle e depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, chiamati xantomi (degenerazioni della pelle di colore giallastro, ndr). Si manifesta quando esiste un difetto genetico, che si eredita da entrambi i genitori. L’alterazione riguarda la funzione del recettore responsabile di rimuovere dal nostro sangue l’LDL, il cosiddetto colesterolo cattivo. Nei casi più gravi si possono riscontrare livelli di colesterolo superiori a 1.000 milligrammi per decilitro di sangue. Questa malattia prevede un precoce e progressivo restringimento, o addirittura blocco, delle arterie. Ciò può avvenire anche in giovane età: secondo le parole del professor Marcello Arca, responsabile del Centro di riferimento regionale per la diagnosi e terapia delle malattie rare del metabolismo lipidico del Policlinico Umberto I di Roma, nel centro in cui egli opera ci sono “diversi bambini di 4 o 5 anni con valori che già sono due volte la norma”.
Che cosa potevano fare fino a oggi gli individui affetti da questa malattia? Sottoporsi a una dieta ferrea, utilizzare le statine, e sottoporsi a un procedimento in day hospital tale da rimuovere meccanicamente il colesterolo dal sangue, chiamato aferesi delle lipoproteine, da attuare una volta ogni sette-quindici giorni. L’obiettivo è raggiungere i livelli raccomandati dalla European atherosclerosis society (Eas).
Una importante novità
E’ appena nato, ora, il farmaco specifico per questa patologia. Con esso l’aferesi, che significa perdere una giornata di lavoro o di studio, potrà essere meno frequente.
La molecola si chiama Lomitapide: il prodotto è stato autorizzato ufficialmente a essere commercializzato in Italia, sulla Gazzetta ufficiale dell’11 giugno sono state pubblicate le decisioni dell’Agenzia italiana del farmaco. Ciò in seguito all’autorizzazione all’immissione in commercio, che l’Agenzia europea per i medicinali ha dato nel luglio 2013. Si tratta di una terapia aggiuntiva ai farmaci che abbassano il colesterolo cattivo nei pazienti che fanno riscontrare questa patologia. Il farmaco è stato sviluppato negli Stati uniti, dalla Aegerion Pharmaceuticals, che si occupa di terapie innovative destinate a pazienti con malattie debilitanti rare.
Come agisce il farmaco
Il farmaco agisce inibendo le proteine del fegato deputate all’assemblaggio delle lipoproteine.
Savino Vignaroli, Presidente dell’Associazione nazionale ipercolesterolemia familiare (Roma), si augura che “ora che c’è un trattamento, sempre più medici siano stimolati a conoscere meglio la patologia e a fare una corretta e veloce diagnosi di questa malattia”.
