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La rarità di alcune malattie genetiche, la bassa frequenza delle stesse nella popolazione, incide sulla loro cura. Le patologie rare sono un gruppo molto eterogeneo. Spesso, una terapia efficace non esiste. L’Organizzazione mondiale della sanità ne ha enumerate seimila: il totale è rilevante, anche se i pazienti che hanno contratto la singola patologia sono pochi. Si tratta, traendo le somme, di milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa. Parliamo del 10% dei soggetti con malattie invalidanti. Parliamo di disordini dovuti all’alterazione del DNA: nella maggior parte dei casi, hanno carattere ereditario.
Chi si ammala, ha bisogno di assistenza specialistica e continuativa: la situazione pesa economicamente e ha una ricaduta sociale. Magi-Euregio promuove ricerca, diagnosi e cura delle malattie rare, in Italia e nel mondo. Lavorano a questo scopo medici specialisti, biologi e biotecnologi in sinergia. La chiave è individuare le mutazioni alla base delle malattie e i geni portatori delle mutazioni, nonché di sviluppare terapie convenzionali, come la medicina riabilitativa, e innovative, come quella che si basa sulle proteine ricombinanti: queste ultime si ottengono clonando i frammenti di DNA che codificano la proteina d’interesse e inserendoli all’interno di un organismo ospite, che può essere un batterio, un lievito, la cellula di un insetto o di un mammifero, una pianta o un animale transgenici.
Da uno a cinque anni per una diagnosi
In una ricerca della Commissione nazionale degli Stati Uniti sulle “malattie orfane” si legge che sono necessari da uno a cinque anni per arrivare a una diagnosi corretta, in un terzo dei casi. Nel 15% dei casi, poi sono stati necessari sei anni, o ancor di più, per diagnosticare la patologia rara. Si è attivata in questo senso la cooperativa sociale Magi-Euregio, che mette in risalto la necessità della collaborazione in quest’ambito. Di questo si discuterà il 9 luglio a Roma, dalle ore 8,30 alle 15,30, a Palazzo Chigi, presso la sala polifunzionale della Presidenza del Consiglio dei Ministri. Interverrà in conferenza stampa l’onorevole Ilir Beqja, ministro della Salute albanese.
