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Ecco un excursus relativo a una serie di esperimenti, compiuti su una grave forma di cecità ereditaria, l’amaurosi congenita di Leber (LCA), il cui risultato è la perdita completa della vista a quarant’anni circa.
Uno dei successi più osannati della terapia genetica può non essere fisso come molti hanno sperato. I leader di due esperimenti clinici hanno affermato che un trattamento che ridava un po’ di vista ai pazienti ciechi incomincia a sbiadire in alcuni anni. Un terzo gruppo, comunque, ha affermato che i pazienti presi in considerazione, che avevano ricevuto una versione diversa della terapia, avevano conservato per più tempo la loro vista migliorata, e una società sta muovendo passi per ottenere un’approvazione governativa del loro trattamento. I vettori sono più potenti e ci sono differenze nel come il trattamento viene posto in essere. Non è una sorpresa enorme che gli effetti del trattamento possono non durare, dice il ricercatore dei disturbi dell’occhio Mark Pennesi dell’Oregon Health & Science University di Portland, che sta svolgendo una prova simile. “Si tratta di disturbi complessi e ogni cosa che è stato fatto è una sorta di prima generazione”, ha dichiarato. “Il fatto che ci fosse attività biologica è una pietra miliare”.
Cecità: che cosa succede nei geni
Circa il 10% dei casi sono dovuti a una mutazione nell’epitelio del pigmento retinico 65 (RPE 65) , un gene che codifica un enzima che aiuta le cellule della retina a creare la rodopsina (proteina fotosensibile, responsabile del meccanismo della visione). Il pigmento è necessario alle cellule che fungono da fotorecettori- i bastoncini e i coni della retina, che inviano la luce – e quando l’RPE65 è mutato le cellule che fungono da fotorecettori gradualmente muoiono. Nel 2007, nel primo tentativo di usare la terapia genetica per trattare persone affette da cecità, tre team separati negli Stati Uniti e in Gran Bretagna hanno lanciato esperimenti clinici in questo senso. Un chirurgo ha iniettato nell’occhio di ogni paziente una soluzione contenente virus inoffensivi che hanno portato una buona copia del gene RPE65 nelle cellule della retina. L’effetto in due casi su tre è stato effimero.
Fonte: http://news.sciencemag.org/biology/2015/05/gene-therapy-blindness-may-fade-time?rss=1
