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Sono tante e utili le applicazioni della genetica alla medicina, vera e propria svolta di questo secolo. In realtà, nel già lontano 1953, furono James Watson e Francis Crick a fare la scoperta, individuando la struttura del Dna, e a capire con quale meccanismo esso si replicava.
Le donne colpite da carcinoma dell’ovaio non mucinoso, cioè che non sia “mucoso” o “colloide” o borderline, che devono assumere farmaci antiblastici, cioè in grado di inibire la moltiplicazione delle cellule, subito dopo la diagnosi devono sottoporsi a un test genetico. E’ importante, infatti, rilevare l’eventuale presenza di mutazioni del gene BRCA. A che cosa serve? A definire la terapia e a prendere in considerazione la familiarità, il rischio che i familiari sviluppino un altro tumore.
A chi rivolgersi
Un oncologo, un genetista o un ginecologo hanno le carte in regola per prescrivere questo esame. Bisogna scegliere i laboratori con comprovata validazione ed un controllo di qualità esterno del test stesso. Ai pazienti e ai loro familiari devono essere indicate chiaramente le funzioni e le responsabilità dell’equipe oncologica, del laboratorio e dell’équipe di genetica clinica oncologica, al livello dei vari step del test da attuare. I familiari, poi, devono poter essere sottoposti a counselling genetico. L’Aiom, Associazione italiana di oncologia medica, con la Sigu, Società italiana di genetica umana, la Società italiana di biochimica e biologia molecolare clinica (Sibioc) e la Società italiana di anatomia patologica e citologia diagnostica (Siapec-Iap) ha creato un documento relativo all’uso di questo test genetico, nella cura del carcinoma ovarico.
Le statistiche
Di tutti i tumori femminili, quello dell’ovaio corrisponde a una percentuale del 3%: durante lo scorso anno, è stato contratto da 4.900 donne in Italia. Purtroppo, sono otto su dieci le diagnosi poste in essere con cancro in fase avanzata. In questi casi parliamo di una sopravvivenza a cinque anni del 35% delle pazienti.
Come funzionano i test genetici
Con un semplice prelievo di sangue, sappiamo se la donna è predisposta ad ammalarsi di cancro, ma non soltanto: anche se la sua risposta ad alcuni farmaci sarà buona. Sono gli specialisti a definire i criteri specifici per lo svolgimento dell’esame. Ma come si procede una volta fatto l’esame? Intanto, sappiamo che chi ha mutazioni di questo gene può curarsi con farmaci chiamati Parp inibitori. La terapia, in questo modo, viene personalizzata e il trattamento diventa più efficace, per la serratura si trova la chiave giusta.
Si è stabilito, poi, che il 25% delle portatrici di una variante patogenetica di BRCA ha una diagnosi di tumore dell’ovaio dopo i 60 anni.
