Fenilchetonuria, farmaco da usare al di sotto dei quattro anni

La fenilchetonuria (Pku) è una malattia metabolica ereditaria. Se non viene trattata tempestivamente, provoca danni neurologici gravi e irreversibili, sia nei bambini che negli adulti. E’ causata da un difetto o una mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (Pah), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in tutti i cibi contenenti proteine. La fenilchetonuria colpisce all’incirca uno su diecimila nuovi nati in Europa e uno su quindicimila negli Stati uniti. Se l’enzima attivo non è presente in quantità sufficienti, la fenilalalina si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori e problemi cognitivi. Si evidenzia con lo screening metabolico neonatale, a partire dagli anni Sessanta e Settanta.

Kuvan, farmaco chiave per la fenilchetonuria

Kuvan è un farmaco che si può utilizzare fin dai primi giorni successivi alla diagnosi. La Commissione europea ha approvato l’estensione dell’utilizzo di Kuvan nei bambini con fenilchetonuria al di sotto dei quattro anni di età. Si conferma in tal modo la recente raccomandazione del Comitato per i medicinali per uso umano (Chmp), relativa alla variazione delle indicazioni del farmaco. Nel maggio di quest’anno, il Comitato aveva dato parere positivo sulla base dei risultati dello studio clinico di fase IIIb Spark. I risultati dello studio Spark (Safety Pediatric efficAcy phaRmacokinetic with Kuvan) sono stati presentati nel corso del congresso annuale Ssiem (Society for the study of inborn errors of metabolism), tenutosi a Lione dall’1 al 4 di questo mese.

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Fenilchetonuria, che cosa si è compreso dallo studio

Sulla base dello studio, si è capito come l’aggiunta di Kuvan a una dieta a basso contenuto di fenilalanina (Phe) aumenti significativamente la tolleranza alla stessa in bambini sotto i 4 anni di età che rispondono al trattamento, rispetto alla sola dieta. Nel gruppo di pazienti trattati con dieta più Kuvan la tolleranza saliva da 37,1 mg per chilogrammo di peso al giorno all’inizio del trattamento a 80,6 mg per chilogrammo di peso al giorno dopo 26 settimane. Nel gruppo trattato con la sola dieta, invece la tolleranza alla fenilalanina è aumentata da 35,8 mg per chilogrammo di peso al giorno a 50,1 mg per chilogramo di peso al giorno: molto meno.

La fenilchetonuria, che danni causa?

I danni causati dalla fenilchetonuria sono collegati all’accumulo, nel sangue e nel cervello, di fenilalanina, un aminoacido presente, come detto, in tutti gli alimenti ricchi di proteine.

Lo screening neonatale introdotto in molti Paesi ha permesso di identificare la malattia fin dalla nascita. Gestirla precocemente significa prevenirne le conseguenze negative sul sistema neurocognitivo. Il farmaco, certamente, schiarisce l’orizzonte. L’utilizzo nella popolazione al di sotto dei quattro anni di età sarà inserito nelle caratteristiche del prodotto in seguito all’approvazione da parte della Comunità europea.

Il Kuvan, che cos’è?

La molecola del Kuvan è sapropterina dicloridrato. Parliamo dell’unica opzione terapeutica per il trattamento della fenilchetonuria. In associazione a una dieta a basso contenuto di fenilalalina, Kuvan riduce la sua concentrazione nel sangue e nel cervello in pazienti che rispondono al trattamento e aiuta così a prevenire gli effetti debilitanti dell’iperfenilalaninemia.

In Europa nel 2008 e in Italia nel 2009 è stato approvato per il trattamento dell’iperfenilalaninemia (Hpa) in pazienti adulti e bambini al di sopra dei 4 anni di età affetti da fenilchetonuria. Kuvan è anche indicato in pazienti di qualsiasi età con carenza di BH4 (cofattore della fenilalalina), che abbiano mostrato una risposta al trattamento.