Forma di autismo delle bambine, alla scoperta della causa

Si determina quasi esclusivamente sulle bambine la sindrome di Rett, malattia rara che colpisce una persona su diecimila. Si tratta di una grave forma di autismo infantile: una malattia neurologica congenita, che non è immediatamente evidente, nell’ambito della quale la perdita delle capacità di prestazione è persistente e progressiva. Le sue manifestazioni avvengono nel corso del secondo anno di vita e non oltre i primi quattro anni. La bambina ritarda nel parlare e nell’acquisire coordinazione nei movimenti. In questi casi, il ritardo mentale è grave o gravissimo.

Italiani alla scoperta delle cause

I meccanismi legati alla sindrome sono stati chiariti nel corso di una ricerca. Hanno collaborato l’Azienda ospedaliera universitaria senese, l’Università di Siena e l’Università di Ferrara, ma anche le Università di Bari, Rotterdam e Los Angeles.

Pubblica lo studio la rivista “Bba-molecular mechanism of disease”.

Come si è svolto il ragionamento

L’obiettivo era scoprire l’origine dello stress ossidativo che si riscontra nei pazienti con sindrome di Rett: cellule sono state prelevate con biopsie cutanee.

Chi ha contratto la sindrome non metabolizza le proteine danneggiate. Tutto parte, come è stato chiarito, da una funzionalità alterata dei mitocondri, che sono organelli cellulari di forma generalmente allungata, la cui funzione principale è produrre energia. Si attivano, nei soggetti, enzimi coinvolti nella produzione di radicali liberi: i pazienti non possono attivare le difese antiossidanti cellulari. Si accumulano danni ossidativi e le cellule funzionano male.

Precedenti ricerche sono state completate da questo studio

Lo studio fa da corollario a precedenti ricerche. In una nota dell’Azienda ospedaliera universitaria senese Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria infantile dell’Aou Senese, centro di riferimento nazionale per la terribile malattia, afferma che quanto attuato rafforza “i risultati degli studi condotti negli ultimi cinque anni dai due gruppi di ricerca di Siena e Ferrara” Si aggiunge un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che portano ai danni ossidativi proprii della Rett a partire dalla mutazione genetica.