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Malattia rara, due cugini raccontano

Malattia rara, due cugini raccontano

Una malattia rara, per la quale non esiste cura, non è possibile attuare terapie veramente utili, neppure per alleviare i sintomi. E’ la malattia di Kennedy, che porta tremori, crampi e debolezza muscolare. E’ accaduto a due cugini, che ormai da dieci anni avevano questi identici disturbi. Alla fine, la diagnosi di atrofia muscolare bulbo-spinale. Si tratta di una malattia di origine genetica, lenta e imprevedibile. G. F. e M. B. hanno raccontato la loro esperienza all’Osservatorio malattie rare: i due uomini, di Padova, hanno entrambi 52 anni. G. è arrivato a una diagnosi per primo: i sintomi si erano manifestati dopo un intervento all’ernia del disco. Si è trattato, all’inizio, di una dolenzia alla gamba destra: è seguita la debolezza e G. ha incominciato a inciampare e cadere. In seguito al ricovero all’Ospedale Sant’Antonio di Padova sono stati attuati tutti gli esami e la mappatura genetica ha permesso di trovare il bandolo della matassa. Oggi questi soffre di un leggero tremore alle mani, possono insorgere crampi e salire le scale è difficile. E ancora: si riscontrano cedimenti muscolari improvvisi, magari camminando, versando il vino durante il pranzo, sollevando una valigia. Non bisogna sottovalutare, naturalmente, il contraccolpo psicologico. Il cugino M. B. aveva gli stessi disturbi da dieci anni prima, rispetto al parente. In questo caso non c’è stata diagnosi precoce, perché nessun terapista ha pensato a fare un controllo della familiarità dopo la vicenda che ha interessato F.: B. si è accorto della malattia soltanto quest’anno, dopo l’esame genetico. Negli ultimi tempi, i muscoli bulbari avevano avuto un peggioramento e, sintomo evidente, il sorriso era asimmetrico. L’uomo non parlava agevolmente e il tono della voce sembrava abbassarsi. Come detto, non c’è nessun farmaco per questa malattia. I due non possono fare altro che assumere integratori alimentari, come vitamina D, E, e B12, antiossidanti come il glutatione e il coenzima Q10, zuccheri come il trealosio. F. ha un programma che prevede ginnastica posturale, pilates, stretching ed esercizi per l’equilibrio. I due individui affetti da questo male raro non hanno avuto altra strada se non quella di informarsi, nella speranza che, cercando, comparisse la soluzione a questo problema. Hanno seguito convegni internazionali sull’argomento, per esempio quello dell’European neuromuscular centre, ad Amsterdam, e quello della Kennedy’s disease association, a Washington.

La malattia di Kennedy: come si manifesta e che cosa si può fare

La malattia di Kennedy è legata al cromosoma X. Che cosa avviene? Il gene che codifica il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili ha una mutazione. Con essa il recettore malato produce un danno tossico e causa la degenerazione delle cellule. La sfera sessuale è compromessa: si determinano atrofia dei testicoli, impotenza, infertilità e ginecomastia, che permettono di riconoscere la patologia. Trenta, quarant’anni sono l’età nella quale la malattia si fa vedere. Se la qualità della vita è compromessa, l’aspettativa di vita è normale. La bassa produzione di androgeni da parte delle donne fa sì che possano sì essere portatrici, ma che non manifestino sintomi, anche se omozigoti. La malattia colpisce un maschio su 30.000. In Italia la maggior parte dei casi si trova in Veneto e in Emilia. La malattia colpisce i motoneuroni del tronco encefalico e del midollo spinale. I sintomi classici sono atrofia e debolezza muscolare degli arti e del distretto bulbare del cervello, che regola deglutizione e dell’articolazione della parola, nonché, come detto, problemi alla muscolatura facciale. Non bisogna commettere l’errore di confondere questa patologia con la Sla (sclerosi laterale amiotrofica, ndr), nonostante la somiglianza dei sintomi. Il test genetico evita la confusione e non bisogna sottovalutare i segni che colpiscono la sfera sessuale. La sperimentazione riguarda il clenbuterolo, un farmaco anti-asma, somministrato a 16 pazienti che hanno visto aumentare la propria forza muscolare, e la proteina IGF1, dimostratasi utile negli esperimenti sui topini da laboratorio, che agisce anch’essa come anabolizzante del muscolo.

 

 

 

About Isabella Lopardi

Isabella Lopardi ha lavorato come giornalista, traduttrice, correttrice di bozze, redattrice editoriale, editrice, libraia. Ha viaggiato e vissuto a L'Aquila, Roma, Milano. Ha una laurea magistrale con lode in Management e comunicazione d'impresa, è pubblicista e redattore editoriale. E' preside del corso di giornalismo della Pareto University.

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