Biomarcatori dell’Alzheimer: fare diagnosi prima che si manifesti

Scoprire l’Alzheimer prima che si manifesti, prima ancora che le funzioni del cervello siano compromesse. E’ una prospettiva che appare più concreta, oggi, che il mondo scintifico ha riconosciuto la validità dei biomarcatori dell’alzheimer: i peptidi della beta-amiloide. Gli studiosi hanno osservato che le persone con un livello molto basso di questi biomarker nel liquido cerebrospinale – nel 90 per cento di casi studiati – sviluppano la malattia di Alzheimer entro 10 anni. La scoperta si inserisce in un filone di ricerche internazionali che hanno l’obiettivo ambizioso di scoprire e curare questa malattia prima che il cervello mostri le prime “defaillance”. Ma in questo servizio ci occupiamo proprio dei i peptidi della beta-amiloide.

Biomarcatori dell’Alzheimer: prima che arrivi la demenza

Ricordiamo che l’Alzheimer è la forma più diffusa di demenza senile e interessa quasi un milione di persone in Italia. Ed è una malattia “subdola” che inizia con piccoli segnali apparentemente trascurabili (qualche piccola perdita di memoria) ma finisce gradualmente per alterare profondamente le capacità cognitive delle persone.

I ricercatori hanno studiato per oltre 9 anni un campione di 137 persone anziane, con funzioni normali o con un lieve deterioramento cognitivo. Ma comunque senza segni di demenza. Nel corso dello studio, il 53,7 per cento di loro ha poi sviluppato la malattia.

In particolare – su questo campione di persone – i ricercatori hanno misurato dei biomarcatori dell’Alzheimer, i “peptidi della beta-amiloide” (Aβ42), presenti nel liquido cerebro-spinale: si tratta di frammenti di una proteina (la beta-amiloide) che si accumula nel cervello delle persone con Alzheimer fino a formare le cosiddette “placche senili”.

 Di fatto, si è scoperto un collegamento tra il livello di questi peptidi Aβ42 e la presenza della malattia. Più nello specifico: nelle persone che hanno sviluppato l’Alzheimer, il livello di questi biomarker Aβ42 nel liquido cerebrospinale erano più bassi della media, a prescindere dal tempo che la malattia ha impiegato per manifestarsi. Circa il 90 per cento dei pazienti con lieve deterioramento cognitivo all’inizio e con questi valori dei peptidi inferiori alla media ha sviluppato l’Alzheimer entro il periodo di follow-up (cioè nell’arco di circa 10 anni).  

Al tempo stesso, in queste persone, i livelli di altri biomarker (T-tau e P-tau) erano più elevati della media.

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Cosa sono i biomarcatori dell’Alzheimer

In generale va detto che i biomarker (o biomarcatori) sono delle sostanze biologiche presenti nel corpo che aiutano i medici a misurare un processo dell’organismo, una sua funzione (come quella del cervello, nel caso dell’Alzheimer) o l’evoluzione di una malattia.

Perché sono così importanti per la medicina e la ricerca? Perché un biomarker (essendo una sostanza biologica del corpo) può dare informazioni su una malattia quando ancora non ci sono manifestazioni evidenti. I biomarker, in pratica, forniscono informazioni “dall’interno” del corpo e possono essere, in teoria, più precoci rispetto al sintomo esterno che si manifesta quando la malattia è già sviluppata.

Esistono molti biomarker sotto studio e altrettanti già in uso, in medicina, per aiutare nella diagnosi e cura di molti problemi diversi (dalle intossicazioni al cuore alle malattie degenerative).

Nel caso dell’Alzheimer, si studiano alcuni biomarker per arrivare a “scoprire” la malattia prima che le funzioni del cervello mostrino un deterioramento.

La proteina beta-amiloide e la proteina Tau sono tra i biomarker più promettenti, in questo senso, sui quali si concentra la maggior parte delle ricerche attuali per l’Alzheimer.

I Biomarcatori dell’Alzheimer e il futuro della malattia

I risultati della ricerca rafforzano le speranze di giungere al più presto a una diagnosi molto precoce della malattia. E fortunatamente gli studi stanno facendo passi da gigante: diverse altre ricerche sui biomarker sono in corso o già pubblicate, in tutto il mondo.

In ogni caso si è più vicini all’obiettivo di diagnosi molto precoce: gli specialisti la definiscono “pre-clinica”, cioè che precede ogni segnale evidente della malattia . E con la diagnosi precoce cresce anche la speranza di bloccare sul nascere l’Alzheimer, prima che provochi un deterioramento delle funzioni del cervello.

I livelli del biomarker della proteina beta-amiloide potrebbero indicare lo sviluppo dell’Alzheimer con un largo anticipo (circa 10 anni) rispetto ai primi sintomi evidenti. E’ un grosso margine di tempo.

La speranza è che si arrivi a ritardare lo sviluppo stesso della malattia. Ma per fare questo è necessario avere gli strumenti adeguati a bloccare la degenerazione delle cellule del cervello, una volta individuata, prima che diventi evidente. Servono, insomma, nuove scoperte nell’ambito della cura della malattia.

Sui Biomarcatori dell’Alzheimer la sfida è ancora aperta

I risultati della ricerca scientifica sulla diagnosi precoce, dunque, sono incoraggianti ma non sufficienti. La sfida contro l’Alzheimer è ancora aperta, perché una diagnosi molto precoce non basta a sconfiggere la malattia.

Molte ricerche sono in corso per capire come bloccare la degenerazione delle funzioni del cervello. Per arrivare a questo obiettivo è necessario comprendere quale sia la vera causa della degenerazione.

In quest’ambito, dunque, ci sono stati progressi ma non si è ancora arrivati a una “cura precoce”. Sono in corso da diversi anni sperimentazioni cliniche per trovare dei vaccini contro la proteina Tau e la beta-amiloide, ma per ora sono ancora abbastanza lontane da un risultato.

Una malattia diffusa

La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza che colpisce le persone anziane. E proprio l’avanzare dell’età è il maggior fattore di rischio (ma non la causa diretta della malattia):

– dopo i 65 anni, colpisce circa il 10 per cento delle persone;

– dopo gli 80-85 anni, supera il 30 per cento.

L’Alzheimer colpisce le funzioni del cervello: memoria, capacità di ragionare, di parlare e di pensare chiaramente. E può anche provocare cambiamenti di umore e comportamento, aggressività e stati di confusione.

Si sa per certo che la malattia non inizia quando compaiono i sintomi, ma anni prima. E il suo decorso varia da persona a persona: a volte si sviluppa molto rapidamente, altre volte in modo più graduale.

La demenza si manifesta all’inizio con dei piccoli problemi di memoria; poi i problemi cognitivi aumentano e possono portare all’incapacità di fare ragionamenti lucidi, gravi perdite di memoria (tanto da perdersi nei luoghi familiari o non riconoscere i propri parenti), al disorientamento sul tempo e sui luoghi, fino a diventare incapaci di provvedere alla propria sicurezza personale o alla propria igiene. A uno stadio avanzato la persona con Alzheimer ha bisogno di assistenza per le più semplici azioni quotidiane.

I primi sintomi della malattia (la lieve smemoratezza) spesso vengono scambiati per cambiamenti naturali legati all’avanzare dell’età. Ed è comprensibile: bisogna infatti ricordare che tra tutte le persone anziane che mostrano problemi di memoria, meno del 50 per cento sviluppa poi questa malattia nell’arco di un decennio.

Questo spiega perché, a volte, passano anche anni prima che venga formulata una diagnosi di Alzheimer.