Riparazione del Dna? C’è un gene nuovo

Sono un gruppo i geni coinvolti nella riparazione del Dna: sono vitali, perché mantengono la stabilità del genoma e ci salvaguardano dalla trasformazione delle cellule sane in cellule tumorali. Ora, conosciamo un gene nuovo di questa famiglia: si chiama Smc1b ed è stato scoperto da un gruppo di lavoro internazionale. Il coordinatore Antonio Musio, ricercatore presso l’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr), è stato in grado di identificare nuove fuzioni del gene. Pubblica la ricerca la rivista Scientific reports. L’Associazione italiana per la ricerca sul cancro (Airc), l’Istituto toscano tumori e il progetto bandiera Interomics hanno finanziato l’iniziativa.

Il nuovo gene e la coesina

La proteina Smc1b è parte del complesso proteico detto coesina. Sono due le forme di coesina: quella mitotica è presente nelle cellule somatiche e quella meiotica si trova nelle cellule germinali. Smc1b non è presente soltanto negli ovociti e negli spermatozoi, come si pensava in precedenza: in questa sede, è responsabile della coesione tra cromatidi fratelli, cioè i due filamenti identici di Dna che si formano con la replicazione.

Scoperto un gene che ripara il Dna: la parola all’esperto

Queste le parole di Antonio Musio: “Il nostro studio ha dimostrato che il gene Smc1b è espresso anche nelle cellule somatiche e che svolge ruoli differenti da quanto si riteneva fino ad ora. Infatti, inibendo l’espressione di Smc1b, i fibroblasti umani sono più sensibili alle radiazioni e impiegano più tempo a riparare il danno al Dna. Inoltre, attraverso tecniche di sequenziamento del genoma (Next generation sequencing, Ngs), abbiamo visto che la proteina Smc1b si localizza vicino a sequenze importanti per la trascrizione di alcuni geni e ne modula l’espressione. La novità della ricerca risiede nelle possibili ricadute sullo sviluppo tumorale.
Mutazioni del gene Smc1b sono state identificate in numerosi tumori, incluso quello della vescica. La nostra ricerca contribuisce a definire meglio i contorni del suo coinvolgimento nella cancerogenesi. Infatti, la proteina Smc1b mutata può interferire con la riparazione del Dna e favorire così l’instabilità del genoma, che a sua volta promuove lo sviluppo tumorale. Inoltre, dal momento che Smc1b è coinvolta nella regolazione dell’espressione genica, anche l’alterata espressione di geni importanti per lo sviluppo e il differenziamento potrebbe avere un effetto sulla trasformazione tumorale?”