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Come si predicono le mutazioni genetiche

Come si predicono le mutazioni genetiche

Test ematologici all’avanguardia potrebbero essere introdotti nella pratica clinica degli ospedali italiani, grazie al primo progetto al mondo con questa finalità. Il progetto Next-in-cml, presentato il 14 luglio a Bologna, è volto a identificare le mutazioni genetiche e a rilevare le resistenze ai farmaci nella leucemia mieloide cronica, malattia legata a un cromosoma anormale, il cromosoma Philadelphia, scoperto nella città americana. Si tratta della più frequente tra le leucemie Philadelphia positive.

Che cosa prevede il progetto

Devono essere costituiti cinque centri di riferimento in Italia, posti in rete: l’Università di Catania, l’Azienda ospedaliera San Gerardo di Monza, l’Università Federico II di Napoli, l’Azienda ospedaliero-universitaria di Orbassano (To), e infine il dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale dell’Università di Bologna, che ha un ruolo di coordinazione.

I pazienti affetti da tale sorta di leucemia potranno in tal modo essere informati in merito alla mutazione dei propri geni: ciò permetterà di agire tempestivamente e in modo mirato con il trattamento farmacologico.

Leucemia mieloide cronica: che cos’è?

Si tratta di una neoplasia dei globuli bianchi. In Europa, colpisce 7.000 persone in più ogni anno.

Nel 2013 in Italia si sono contati 7.881 individui colpiti da questo genere di leucemia, con nuovi casi pari al 12%, per un totale di 930 pazienti. Quando questa malattia si manifesta, il midollo osseo produce globuli bianchi in eccesso e in modo non regolato. Parliamo di un’anomalia genetica, caratterizzata dalla produzione di una proteina chiamata Bcr-Abl. Dopo la proliferazione dei globuli bianchi si passa alle fasi accelerata e blastica, cioè tumorale.

I test mutazionali

Le analisi mutazionali si avvalgono di tecniche come il deep sequencing, che identificano precocemente i cloni che hanno avuto mutazioni.

Questo “sequenziamento profondo” permette la mappatura dei geni alterati: sulla base della presenza o assenza di mutazioni specifiche si decide in merito alla terapia. E’ in tal modo possibile identificare con rapidità e sensibilità elevata alterazioni genetiche presenti in una bassa percentuale di cellule tumorali, prevenendo le ricadute.

About Isabella Lopardi

Isabella Lopardi
Isabella Lopardi ha lavorato come giornalista, traduttrice, correttrice di bozze, redattrice editoriale, editrice, libraia. Ha viaggiato e vissuto a L'Aquila, Roma, Milano. Ha una laurea magistrale con lode in Management e comunicazione d'impresa, è pubblicista e redattore editoriale. E' preside del corso di giornalismo della Pareto University.

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