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Ci sono malattie che si determinano sulla base del codice genetico del bambino. Bisogna capire, aspettando un figlio, se c’è l’eventualità che le contragga una volta nato. Un dato molto importante, del quale la gestante non deve privarsi, posto che molte di queste patologie sono a oggi prive di una cura. Oggi c’è un test sui cromosomi fatto prima della nascita, non invasivo, che ci permette di capire se il feto ne sarà colpito dopo la nascita.
Un test non invasivo
Come si agisce per fare questo esame, posto in essere in Italia dall’Università di Tor Vergata di Roma? Si fa un prelievo alla madre e poi si mettono in sequenza i frammenti di DNA fetale che circolano liberi nel suo sangue, a partire dalla quinta settimana di gestazione, con una concentrazione del 5 -10% e diventano visibili nel plasma. Lo screening è fattibile grazie a una sinergia: hanno collaborato con l’università romana Bgi (Cina) e il Bioscience Institute (San Marino). Sono previsti finanziamenti esterni. Per le madri italiane usufruirne significa non dover attendere giorni e giorni per consultare centri medici lontani nel mondo. Quali sono le malattie cromosomiche più diffuse? La Sindrome di Down, le trisomie 13, e 18, la “Cri du Chat” e patologie affini, la Sindrome Di George, e alcune malattie mendeliane.
La notizia di questa possibilità è stata data nel 1997 dalla rivista Lancet. Due anni dopo, il gruppo di Tor Vergata ha posto in essere per la prima volta, con questo sistema, la diagnosi prenatale di distrofia miotonica fetale.
Un test accurato
L’università produce, distribuisce e analizza il test genetico, sulla base della legge italiana ed europea. Lo screening è accurato nel 99% dei casi, con falsi positivi pari allo 0,05%. Segue lo screening il counseling genetico. Il test sarà presto disponibile nei maggiori ospedali italiani, posto che sono state determinate convenzioni con i reparti di ginecologia. Con rigidi protocolli di trasporto, i campioni raggiungeranno Tor Vergata. Un passo avanti, verso la qualità della vita del nascituro.
