Nuove terapie per i bambini farfalla

Si chiamano bambini farfalla perché la loro pelle è fragile come le ali delle farfalle. La sindrome dei bambini farfalla, altrimenti detta epidermolisi bollosa, colpisce in Italia un bambino ogni ottantaduemila nati: è rara e devastante. Se nel mondo è colpito un bambino su diciassettemila, il numero dei casi non è trascurabile: sono cinquecentomila in tutto.

Come curare i bambini farfalla

Nuove terapie prevedono l’utilizzo di creme e gel piastrinici – che accelerano la guarigione delle ferite e riducono le reazioni infiammatorie delle lesioni della pelle e delle mucose – e l’utilizzo di farmaci biologici, che inibiscono il rischio infiammatorio a livello sistemico. Sperimentazioni interessanti sono state poste in essere negli Stati uniti: parliamo di trapianto di midollo, cellule staminali e della terapia genica. Quest’ultima, in particolare, ha fornito interessanti risultati nel modello animale.

Ecco le principali novità delle quali si discuterà il 17 e il 18 ottobre, al primo convegno di Debra Italia onlus (Associazione per la ricerca sull’epidermolisi bollosa, ndr), che si terrà presso la Clinica Mangiagalli a Milano: possono partecipare medici e famiglie. Un centro è attivo dal 2012 a Milano, al fine di curare questa malattia, presso il Policlinico dell’Università degli Studi di Milano. Lo coordina la professoressa Susanna Esposito, presidente di WAidid, Associazione mondiale per le malattie infettive e i disordini immunologici. I bambini farfalla presenti oggi nel centro sono cinquanta. Cinzia Pilo, presidente di Debra Italia onlus e neo presidente di Debra International, ha così commentato: “L’epidermolisi bollosa è una malattia cronica, rara, da cui non si guarisce. Questo primo convegno nazionale si pone come obiettivo quello di offrire supporto e assistenza alle famiglie dei bambini e adulti che ne soffrono e, al tempo stesso, vogliamo che diventi un appuntamento importante per favorire la condivisione delle conoscenze e delle nuove sperimentazioni tra i medici che già operano in Italia nell’ambito delle malattie rare. Come mamma di un bimbo farfalla ritengo sia fondamentale ricevere una buona assistenza e informare costantemente le famiglie che sono costrette a convivere con questo tipo di malattie per le quali non esiste ancora una cura”.

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Bambini farfalla, che cos’hanno?

Parliamo di una malattia sistemica, che richiede un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare. Comporta varie complicazioni e danni che vanno ben oltre l’interessamento del tessuto cutaneo. La componente nutrizionale, come è stato dimostrato scientificamente, è molto importante: i bambini affetti da epidermolisi bollosa presentano carenze di ferro e di vitamina D, che causano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti.

Epidermolisi, alla lettera, significa rottura della pelle, ma anche delle mucose. Si determina la tendenza a formarsi di bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, che si riempiono di siero, dovuti a traumi o frizioni anche minimi. Già alla nascita, il neonato presenta spesso grosse bolle ed estese lacerazioni della pelle, che necessitano di mesi di ricovero e dolorose medicazioni quotidiane per il resto della vita. Non mancano danni anche agli organi interni e agli arti, fino ad arrivare alla perdita dell’uso delle mani già in età prescolare e spesso della capacità di deambulare. Frequenti stenosi esofagee impongono spesso l’assunzione di soli cibi liquidi. Il sollevamento dalla culla è possibile soltanto con particolari precauzioni.

Bambini farfalla, funzionamento del centro milanese

Così si è espressa la professoressa  Susanna Esposito, direttore dell’Unità di Pediatria ad alta intensità di cura della Fondazione Irccs Ca’ Granda, Ospedale maggiore Policlinico dell’Università degli Studi di Milano: “Il Centro Eb di Milano al momento ha in cura 50 bimbi farfalla e rappresenta un punto di riferimento nel nord Italia per i pazienti affetti da Eb. Oltre ai pediatri e al dermatologo, presso il Centro vi sono, tra gli altri, il nutrizionista, l’ortopedico, l’oculista, il chirurgo, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per i medici stessi”.