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Dal 14 al 20 settembre avrà luogo la Settimana dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare (Uildm). Un’occasione, per la Società italiana di neurologia (Sin), per porre l’accento sulla ricerca scientifica, come arma contro la distrofia muscolare. Le malattie muscolari sono causa di atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Sulla nostra Penisola toccano ventimila persone circa.
Focalizziamo la distrofia muscolare
Si tratta di una patologia ereditaria, dalla quale consegue una crescente disabilità motoria: un fenomeno che riguarda i bambini, oltre agli adulti.
Le distrofie di tipo Duchenne (Dmd) e Becker (Dmb) iniziano proprio in età infantile. Nel primo caso i sintomi si fanno sentire tra i due e i quattro anni. Il piccolo ha difficoltà a rialzarsi da terra, a correre, e ha andatura irregolare. Ecco il momento di preoccuparsi per la sua salute, siamo di fronte ai primi campanelli d’allarme. Si è meno forti: il fenomeno, però, non interessa soltanto gli arti, ma anche la muscolatura respiratoria e cardiaca.
Nella distrofia di tipo Becker, i muscoli respiratori sono colpiti raramente, mentre viene colpito il cuore: i problemi cardiaci sono determinanti per una diagnosi corretta. Più tardivamente, la patologia ha una progressione meno severa. Nella distrofia di tipo Duchenne il 30% dei bambini soffre di disturbi dell’apprendimento: il deficit cognitivo, a differenza di quanto attiene ai muscoli, resta stabile.
Si è espresso in quest’ambito il professor Giuseppe Vita, direttore del dipartimento di Neuroscienze dell’università di Messina. Secondo le sue parole, negli ultimi 20 anni enormi passi avanti hanno riguardato la ricerca nel campo delle patologie neuromuscolari. Precedentemente, le conoscenze erano scarse.
Strumenti innovativi di diagnosi e cura permettono oggi di coinvolgere nella ricerca scientifica i pazienti, muovendo oltre i modelli sperimentali animali. Aumenta in tal modo “la speranza di un decisivo miglioramento della qualità di vita”.
Distrofia muscolare: formazione e motivazione
Bisogna formare e motivare i giovani ricercatori clinici.
La Società italiana di neurologia, dal canto suo, è da sempre impegnata in numerose iniziative: queste ultime sono rivolte sia ai medici specialisti, sia all’opinione pubblica e ai pazienti. Un obiettivo non trascurabile è diffondere informazioni condivisibili e utili.
