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Distrofie retiniche ereditarie: dieci bambini riacquistano la vista

Distrofie retiniche ereditarie: dieci bambini riacquistano la vista

Dieci piccoli pazienti provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia hanno riacquistato la vista grazie a una nuova cura per distrofie retiniche ereditarie effettuata presso l’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli.

La terapia (voretigene naparvovec approvata e rimborsata in Italia) mira alla cura di una forma rara di distrofia retinica ereditaria legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 ed è indicata per pazienti, adulti e pediatrici, che abbiano sufficienti cellule retiniche vitali

“I dieci bambini trattati ora possono scrivere, leggere (passando, in alcuni casi, dal braille a carta e penna) e muoversi in autonomia”, dichiara Francesca Simonelli, Professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli.

“I risultati ottenuti – allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità – hanno, un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente.

Un paio di anni fa, abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi possiamo confermare la stabilità dei risultati ottenuti e un buon profilo di sicurezza.  Dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel tempo. Fino allo scorso anno non avevamo terapie approvate per il trattamento di queste patologie, ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai bambini e alle loro famiglie”.

Un percorso complesso e altamente specializzato

Trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio sia per staff clinico che per il paziente oltre a un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione. La Clinica Oculistica dell’Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia ad essere stato certificato per la somministrazione della terapia genica (voretigene neparvovec), un processo articolato che coinvolge un’equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l’intervento.

Le distrofie retiniche ereditarie: di che cosa si tratta

Stiamo parlando di malattie ereditarie geneticamente determinate, comportano una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) con grave riduzione della capacità visiva nel corso degli anni.

Ciò si verifica perché il gene difettoso non riesce a produrre la proteina necessaria al buon funzionamento dei fotorecettori, che quindi inizieranno a degenerare nel corso del tempo.

Le persone nate con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 possono, quindi, andare incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, con la maggior parte dei pazienti che progredisce fino alla cecità totale.

È una malattia progressiva, con gravissima invalidità anche nelle fasi  precoci e pertanto di notevole rilevanza sociale sia perché si presenta con frequenza elevata pur essendo malattia rara, sia perché fortemente impattante sul piano della formazione scolastica e dell’inserimento nel mondo del lavoro.

Gli studi condotti su queste malattie hanno dimostrato che non vi è possibilità di miglioramento spontaneo, ma al contrario una graduale e inesorabile progressione verso la cecità. Molti aspetti della qualità della vita come il grado di autonomia, il benessere psicologico e l’abilità di relazionarsi agli altri sono quindi fortemente ridotti,  limitando le opportunità di formazione e crescita.

 

 

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