La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica e rara che può interessare la pelle, i piccoli vasi sanguigni e diversi organi interni. Colpisce soprattutto le donne, in particolare quelle di età compresa tra i 40 e i 50 anni. È caratterizzata da un processo di fibrosi, cioè da un’eccessiva produzione e deposizione di collagene e di altro tessuto connettivo, che può rendere la pelle più dura e meno elastica.
Le manifestazioni, però, non sono uguali in tutti i pazienti e l’andamento può essere molto diverso da caso a caso. Uno dei primi segnali può essere il fenomeno di Raynaud, caratterizzato dal cambiamento di colore di dita di mani e piedi in risposta al freddo o allo stress. Diagnosi precoce, controlli regolari e trattamento personalizzato sono fondamentali per prevenire o limitare le complicanze.
Che cos’è la sclerosi sistemica
La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune del tessuto connettivo, il tessuto che, come dice la parola stessa, “connette” e sostiene organi, muscoli e articolazioni. Alla base c’è un cattivo funzionamento del sistema immunitario, che normalmente protegge l’organismo da virus e batteri. In presenza della malattia, invece, favorisce i processi infiammatori e vascolari e la produzione eccessiva di collagene. Il risultato è la comparsa di fibrosi, ossia un accumulo di tessuto connettivo, che può interessare la pelle e, in misura variabile, gli organi interni. Infatti, sebbene il termine “sclerodermia” significhi letteralmente “pelle dura”, la sclerosi sistemica non è una malattia esclusivamente cutanea. Nelle forme sistemiche possono essere coinvolti, tra gli altri, polmoni, cuore, reni e apparato gastrointestinale.
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La sclerosi sistemica è una malattia rara. Le stime sulla prevalenza variano a seconda delle popolazioni e dei criteri utilizzati, ma Orphanet indica circa 1 caso ogni 6.500 adulti. Le donne risultano colpite molto più frequentemente degli uomini, con un rapporto di circa 4 a 1.
La malattia compare generalmente nell’età adulta, spesso tra i 40 e i 50 anni, anche se può manifestarsi in altre fasce d’età.
Sclerosi sistemica e sclerodermia sono la stessa cosa?
La sclerosi sistemica viene spesso confusa con la sclerodermia, ma non si tratta della stessa malattia. Infatti, la sclerodermia localizzata interessa soprattutto il tessuto cutaneo e indica un gruppo di problematiche caratterizzate dall’indurimento della pelle. La sclerosi sistemica, invece, è la forma nella quale il processo patologico può coinvolgere anche vasi sanguigni e organi interni.
La sclerosi sistemica viene a sua volta distinta principalmente in forma cutanea limitata e forma cutanea diffusa, in base all’estensione dell’interessamento cutaneo. Nella forma limitata il coinvolgimento degli organi interni può comparire anche a distanza di anni dall’esordio, mentre in quella diffusa può comparire più precocemente.
Esiste inoltre una forma più rara, chiamata sclerosi sistemica sine scleroderma, nella quale possono essere presenti manifestazioni interne senza il caratteristico indurimento cutaneo.
Quali sono le cause della sclerosi sistemica
Le cause della sclerosi sistemica non sono ancora completamente note. Secondo le teorie più accreditate, la malattia deriva dall’interazione tra predisposizione genetica, alterazioni del sistema immunitario, anomalie dei piccoli vasi sanguigni e fattori ambientali. Sebbene alcune varianti genetiche possano aumentare la predisposizione, la sclerosi sistemica non viene considerata una malattia ereditaria trasmessa direttamente dai genitori ai figli.
Sclerosi sistemica, i sintomi da riconoscere
I sintomi della sclerosi sistemica possono essere molto diversi da persona a persona. In alcuni casi la malattia rimane prevalentemente cutanea e vascolare, mentre in altri può interessare progressivamente diversi organi.
Tra le manifestazioni più frequenti ci sono:
- fenomeno di Raynaud;
- dita gonfie e successivamente più rigide;
- ispessimento e indurimento della pelle;
- difficoltà a muovere le dita;
- dolore o rigidità articolare;
- stanchezza;
- ulcere alle dita;
- reflusso gastroesofageo;
- difficoltà a deglutire;
- disturbi intestinali;
- fiato corto o ridotta tolleranza allo sforzo.
La comparsa e la gravità dei sintomi dipendono dalla forma della malattia e dagli organi coinvolti.
Fenomeno di Raynaud, spesso il primo segnale
Uno dei sintomi più caratteristici e spesso più precoci della sclerosi sistemica è il fenomeno di Raynaud, un disturbo della circolazione. In pratica, soprattutto in seguito all’esposizione al freddo, le dita possono diventare prima bianche o molto pallide, poi bluastre e infine rosse quando il flusso sanguigno torna alla normalità.
Essere soggetti al fenomeno di Raynaud non significa necessariamente avere la sclerosi sistemica: il disturbo, infatti, è infatti relativamente frequente anche nella popolazione generale e può avere diverse cause.
Tuttavia, quando è particolarmente intenso, compare per la prima volta in età adulta oppure è associato ad altri segnali come gonfiore delle dita, alterazioni cutanee o lesioni alle estremità, può essere opportuno effettuare una valutazione specialistica.
Come cambia la pelle
L’interessamento della pelle è una delle caratteristiche più evidenti della sclerosi sistemica. Nelle fasi iniziali possono comparire gonfiore e tumefazione delle dita. Successivamente la pelle può diventare più spessa, dura e tesa, perdendo progressivamente elasticità.
Le mani possono assumere un aspetto più rigido e diventare difficili da muovere. L’interessamento può riguardare anche il viso, con una riduzione dell’elasticità della pelle e una progressiva difficoltà ad aprire completamente la bocca.
Possono inoltre comparire teleangectasie, cioè piccoli vasi sanguigni dilatati visibili sulla superficie cutanea, e calcinosi, caratterizzata dalla formazione di depositi di calcio nei tessuti.
Sclerosi sistemica e apparato digerente
La sclerosi sistemica coinvolge con una certa frequenza l’apparato gastrointestinale. L’esofago può perdere parte della sua normale motilità, favorendo:
- reflusso gastroesofageo;
- bruciore di stomaco;
- difficoltà a deglutire;
- sensazione che il cibo rimanga bloccato;
- digestione difficoltosa.
Possono inoltre comparire alterazioni della motilità intestinale, gonfiore, diarrea, stitichezza o, nei casi più complessi, problemi di assorbimento dei nutrienti. I disturbi gastrointestinali non devono essere sottovalutati perché possono incidere significativamente sulla qualità di vita e, in alcuni casi, sullo stato nutrizionale.
Quando la sclerosi sistemica coinvolge i polmoni
Il coinvolgimento polmonare rappresenta una delle complicanze più importanti della sclerosi sistemica. Una delle manifestazioni principali è la malattia polmonare interstiziale, nella quale si sviluppano alterazioni e fibrosi del tessuto polmonare. Questo processo può provocare una progressiva difficoltà respiratoria.
Un’altra possibile complicanza è l’ipertensione arteriosa polmonare, cioè un aumento della pressione nei vasi che trasportano il sangue dal cuore ai polmoni.
Per questo motivo, anche in assenza di sintomi respiratori importanti, il monitoraggio della funzione polmonare e cardiovascolare rappresenta una parte essenziale della gestione della malattia.
Sclerosi sistemica e cuore
La malattia può interessare anche il cuore direttamente oppure indirettamente, attraverso le alterazioni dei vasi sanguigni e dei polmoni. Tra le possibili manifestazioni ci sono alterazioni della funzione cardiaca, disturbi del ritmo e altre complicanze cardiovascolari. Non tutti i pazienti sviluppano un coinvolgimento cardiaco, ma il controllo periodico consente di individuare precocemente eventuali anomalie.
Sclerosi sistemica e reni
Una delle complicanze più importanti è la crisi renale sclerodermica, caratterizzata da un improvviso peggioramento della funzione renale associato, nella maggior parte dei casi, a un importante aumento della pressione arteriosa. È una complicanza rara ma potenzialmente grave e richiede un intervento medico tempestivo. Il controllo della pressione arteriosa e della funzionalità renale è quindi particolarmente importante nelle persone con sclerosi sistemica, soprattutto nelle forme a maggior rischio.
Come si diagnostica la sclerosi sistemica
Non esiste un singolo esame in grado di diagnosticare da solo la sclerosi sistemica. La diagnosi nasce dalla combinazione di anamnesi, visita clinica, esami del sangue, valutazione dei piccoli vasi e accertamenti mirati a individuare un eventuale coinvolgimento degli organi. Tra gli esami che possono essere utilizzati ci sono:
- ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA);
- ricerca di specifici autoanticorpi associati alla sclerosi sistemica;
- capillaroscopia periungueale;
- prove di funzionalità respiratoria;
- esami cardiologici;
- tomografia computerizzata del torace quando indicata;
- valutazione della funzionalità renale;
- esami e accertamenti gastroenterologici in presenza di sintomi.
La diagnosi può essere complessa proprio perché le manifestazioni iniziali possono essere comuni anche ad altre patologie.
Sclerosi sistemica, come si cura
La sclerosi sistemica è una patologia complessa che richiede un approccio multidisciplinare. A seconda delle manifestazioni presenti, possono essere coinvolti reumatologo, dermatologo, pneumologo, cardiologo, gastroenterologo, nefrologo e altri specialisti. L’obiettivo non è soltanto curare i sintomi, ma intercettare precocemente eventuali alterazioni degli organi e costruire un percorso terapeutico su misura.
Attualmente non esiste una cura standardizzata capace di eliminare definitivamente la sclerosi sistemica. Il trattamento viene personalizzato in base alle manifestazioni presenti e può contribuire a controllare i sintomi, rallentare alcuni processi patologici e prevenire o trattare le complicanze.
A seconda dei casi possono essere utilizzati farmaci con azione vasodilatatrice, immunomodulante o antifibrotica, oltre a trattamenti specifici per le singole complicanze. Per esempio, per il fenomeno di Raynaud, il medico può prescrivere farmaci vasodilatatori. Nei casi più complessi, soprattutto quando compaiono ulcere digitali, possono essere necessarie strategie terapeutiche più specifiche. È importante anche proteggere le estremità dal freddo. Nelle forme con interessamento cutaneo o polmonare possono essere usati, in base al quadro clinico, farmaci immunosoppressori e/o terapie mirate come rituximab o tocilizumab. Per alcune forme di malattia polmonare interstiziale può essere utilizzato anche nintedanib, un farmaco con attività antifibrotica.
La scelta dei farmaci deve essere sempre effettuata dal reumatologo e dagli specialisti coinvolti nella gestione della malattia.
La gestione della sclerosi sistemica non si limita ai farmaci. Fisioterapia, esercizio fisico e terapia occupazionale possono aiutare a mantenere la mobilità articolare, la funzionalità delle mani, la forza muscolare e l’autonomia nelle attività quotidiane.
Anche evitare il fumo è particolarmente importante.
Sclerosi sistemica e gravidanza
La possibilità di affrontare una gravidanza deve essere valutata individualmente, considerando la forma della malattia, la sua attività, gli eventuali farmaci assunti e soprattutto la presenza o meno di un coinvolgimento di organi importanti. Una gravidanza programmata e seguita da un’équipe con esperienza nella gestione della sclerosi sistemica consente di valutare in anticipo i possibili rischi e di modificare, quando necessario, le terapie non compatibili con la gravidanza.
Foto di copertina di Pexels via Pixabay
