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Una nuova mutazione genetica associata alla predisposizione al carcinoma mammario: è stata scoperta con uno studio congiunto, nato dalla duratura collaborazione tra Istituto nazionale dei tumori e Istituto Firc di Oncologia Molecolare. Sono state oggetto di analisi le donne risultate negative ai test posti in essere su due geni, BRCA1 e BRCA2 (dall’inglese BReast CAncer, cancro al seno). In essi, nei casi in analisi, non erano state riscontrate alterazioni ereditarie. Prima di dare il via all’applicazione dei risultati, i ricercatori approfondiscono gli studi su un altro gene, il FANCM: come detto, le mutazioni dello stesso potrebbero essere legate a questo tipo di carcinoma. Ecco la nuova scoperta. Ha pubblicato la ricerca la rivista Human molecular genetics.
Le nuove frontiere della medicina predittiva
Si tratta di un nuovo passo avanti nella medicina predittiva, che permette di individuare i rischi determinati da fattori genetici, prima ancora che le patologie si manifestino.
Hanno coordinato la ricerca il dottor Paolo Peterlongo di Ifom (Istituto Firc di Oncologia Molecolare) e il dottor Paolo Radice, dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano
Tutto sul nuovo gene
Si tratta di un gene già noto perché ha un ruolo nell’anemia di Fanconi. Un tassello importante per la ricerca: in effetti i fattori genetici fino ad ora individuati spiegano soltanto il 50% dei casi di familiarità. Il test è complementare a quello condotto sugli altri geni individuati: se una donna risulta negativa a uno dei test genetici, potrebbe risultare positiva all’altro. Le chance di predire la malattia aumentano di conseguenza. Si è scoperto che una proteina non funzionale viene sintetizzata da una particolare mutazione di FANCM.
Come si è svolto lo studio
Sono state analizzate 8600 donne con carcinoma mammario, poste a confronto con 6600 donne sane. L’analisi si è svolta in Italia, Francia, Spagna, Germania, Australia, Stati Uniti, Svezia e Paesi Bassi. Si è compreso che le donne sulle quali si riscontrava la mutazione avevano un rischio di sviluppare il carcinoma mammario superiore a quello della popolazione generale. Era proprio questo lo scopo della ricerca.
I geni precedentemente individuati, BRCA1 e BRCA2, conferiscono la quota maggiore di rischio. Se hanno mutazioni fanno registrare una probabilità di sviluppare un carcinoma mammario nel corso della vita di circa il 60-80%. Si tratta di mutazioni che si presentano frequentemente, per essere precisi nel 10-20% di tutte le donne affette da carcinoma mammario che si sottopongono al test genetico.
In questo modo, una volta scoperta una mutazione in una donna, si possono identificare i parenti a rischio, che hanno la mutazione, e parenti non a rischio (con rischio equivalente a quello della popolazione in generale)
Proprio le donne negative al BRCA possono essere portatrici del FANCM con mutazioni.
Molti centri italiani ed esteri hanno collaborato allo studio, mettendo a disposizione dati ottenuti nell’ambito di diversi programmi di ricerca.
Il futuro della ricerca
Altre analisi sono necessarie al fine di poter trasferire i risultati in ambito diagnostico. Quando ciò avverrà, sarà possibile determinare più precisamente l’impatto delle mutazioni sul rischio di sviluppare la malattia. Coloro che si sottopongono al BRCA dovrebbero aderire ai programmi di ricerca dei maggiori centri oncologici nazionali, come afferma Paolo Peterlongo. Secondo Paolo Radice, è possibile analizzare simultaneamente interi “pannelli” di geni di predisposizione al carcinoma della mammella, tra i quali in futuro potrebbe essere incluso FANCM. “E’ fondamentale che le persone che si sottopongono al test, lo facciano esclusivamente previa consulenza genetica con lo specialista”.
