2 milioni di Italiani soffrono di malattie rare, ma non troppo

In Italia ci sono circa 2 milioni di persone che sono affette da malattie rare. Verrebbe da dire che non sembrano poi tanto rare, visto che 2 milioni non è certo un numero irrisorio.

Detto così sembrerebbe un controsenso. Ma sono 2 milioni di persone affette da malattie rare, le più diverse, e spesso sono dei casi di cui si contano poche centinaia, a volte poche decine, di casi a livello mondiale. Quello che deve far pensare che dietro a questi 2 milioni di persone, ci sono altrettante famiglie che vivono la malattia e tutte le difficoltà ad essa legate. Un numero molto, troppo grande.

In effetti, pensando a “malattie rare”, inconsciamente riteniamo che sia raro ammalarsi. E altrettanto raro essere coinvolti a livello familiare

E’ un errore. Un errore che porta conseguenze sociali gravi, perché la ricerca e la conseguente cura di queste malattie rare richiedono uno sforzo continuo e pesante, che deve legare la società civile alla comunità scientifica. Questa è un’affermazione del Prof. Enrico Agabiti Rosei, Presidente della Fondazione “Camillo Golgi”, che è necessario condividere per compiere decisivi passi avanti nella ricerca e nel diritto alle cure che ognuno deve rivendicare.

Chi sono i più colpiti da malattie rare, in Italia?

Senza dubbio i bambini in età pediatrica, che costituiscono il 70% dei casi. E se le diagnosi non sono tempestive e immediate, spesso hanno ripercussioni invalidanti, talvolta con conseguenze mortali, sui piccoli pazienti. Solo che servono strutture idonee e specializzate per effettuare indagini e terapia.

E anche, ovviamente, per fare la ricerca.

E per fare la ricerca, certo. Una ricerca che richiede tempo, con costi molto elevati, che ha il suo punto di partenza nella formazione medico-scientifica, nell’informazione. Stiamo parlando di malattie rare, quindi spesso anche i medici non sanno riconoscere certe sintomatologie abbastanza subdole e poco eclatanti. E non dimentichiamo che dietro alla macro tematica delle malattie rare ci sono numerosi e differenti tipi di malattia.

E una volta accertata la malattia rara, le difficoltà non sono terminate.

Proprio così. Perché a quel punto resta la difficoltà di vedersi riconosciuto il diritto alle cure da parte del Sistema Sanitario Nazionale. E’ evidente, quindi, che la ricerca, la cura, l’assistenza che devono essere applicate riguardo a queste malattie sono un fatto importante per una società che si dice civile e per l’intera comunità scientifica. Non dimentichiamo che dietro a tutto questo ci sono 2 milioni di pazienti (di cui circa il 70% bambini) e altrettante famiglie.