Emofilia: cos’è, sintomi e novità nei trattamenti

L’emofilia è una patologia rara del sangue che compromette la normale coagulazione, rendendo anche piccole ferite potenzialmente pericolose. Sebbene sia conosciuta da secoli, oggi è una condizione molto più gestibile grazie ai progressi della medicina. Per l’emofilia A è stato approvato recentemente anche un nuovo farmaco, l’efanesoctocog alfa.

Cos’è l’emofilia

L’emofilia è una malattia genetica ereditaria caratterizzata dalla carenza o dall’assenza di specifiche proteine del sangue chiamate fattori della coagulazione. Queste proteine sono fondamentali per fermare le emorragie. Esistono principalmente due forme:

• emofilia A: dovuta alla carenza del fattore VIII;
• emofilia B: causata dalla carenza del fattore IX.

La gravità varia in base alla quantità di fattore presente nel sangue. Gli esperti distinguono fra forma lieve, forma moderata e forma grave.

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Cause dell’emofilia

L’emofilia è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione. Colpisce prevalentemente i maschi, mentre le femmine sono generalmente portatrici sane. In alcuni casi, però, la mutazione può comparire spontaneamente senza precedenti familiari.

Sintomi dell’emofilia

L’emofilia si manifesta in modo diverso a seconda del grado di carenza. Nelle forme lievi può rimanere silente anche per tutta la vita, mentre nelle forme grave i sintomi possono comparire già nei primi anni di vita. Quando presenti, i segnali più comuni sono:

• sanguinamenti spontanei, soprattutto nelle articolazioni (ginocchia, gomiti);
• emorragie prolungate dopo ferite o interventi chirurgici;
• ematomi frequenti e di grandi dimensioni;
• sangue nelle urine o nelle feci;
• epistassi (sangue dal naso) frequenti;
• dolori articolari.

Nelle forme più severe, le emorragie interne possono causare danni permanenti e mettere a rischio la vita. La paura di un’emorragia e la presenza di dolore possono essere fortemente limitante per i pazienti e avere ripercussioni anche sullo svolgimento delle attività quotidiane.

Diagnosi

La diagnosi avviene tramite esami del sangue specifici per valutare i fattori della coagulazione e test genetici per identificare la mutazione. Spesso viene effettuata in età pediatrica, soprattutto se c’è una storia familiare, o addirittura in epoca prenatale.

Trattamenti disponibili

Non esiste ancora una cura definitiva per l’emofilia, ma le terapie attuali permettono una buona qualità della vita. Consistono nella somministrazione per via endovenosa di farmaci che forniscono ai pazienti la proteina che è assente o presente in quantità insufficiente, permettendo loro di condurre una vita pressoché normale. Negli ultimi anni sono stati sviluppati trattamenti più avanzati, come anticorpi monoclonali che imitano l’azione dei fattori della coagulazione.

Recentemente l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di efanesoctocog alfa per il trattamento e la profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia A (deficit congenito di fattore VIII). Si tratta di un’innovativa terapia sostitutiva del fattore VIII, il primo high-sustained factor VIII. Questo farmaco, con una sola infusione settimanale permette di mantenere per gran parte della settimana livelli di emostasi pari o superiori al 40%, un range clinicamente paragonabile alla condizione di ‘non emofilia’. È efficace nella prevenzione dei sanguinamenti, nel miglioramento della salute articolare e della forma fisica e nella gestione del dolore.

La terapia genica rappresenta una frontiera promettente: mira a correggere direttamente il difetto genetico, offrendo potenzialmente una soluzione a lungo termine.

Foto di copertina di saulhm via Pixabay