L’emoglobinuria parossistica notturna è una rara malattia acquisita del sangue causata dalla distruzione precoce dei globuli rossi da parte del sistema immunitario. Colpisce spesso persone giovani, fra i 20 e i 40 anni, e si manifesta soprattutto con anemia, stanchezza, urine scure e un aumentato rischio di trombosi. La diagnosi si basa su esami specifici del sangue. Oggi, grazie a terapie mirate, la malattia può essere controllata efficacemente, migliorando qualità e aspettativa di vita dei pazienti.
Quali sono le cause dell’emoglobinuria?
L’ emoglobinuria parossistica notturna o EPN è una malattia rara, cronica e debilitante delle cellule staminali del midollo osseo. Alla base c’è una mutazione genetica che porta alla mancanza di alcune proteine di protezione sulla superficie dei globuli rossi. Senza queste “difese”, i globuli rossi diventano vulnerabili all’azione del sistema immunitario, in particolare del complemento (elemento essenziale del sistema immunitario), e vanno incontro a distruzione precoce (emolisi).
Il risultato è una riduzione dei globuli rossi circolanti, con conseguente anemia, e il rilascio di emoglobina nel sangue e nelle urine.
In alcuni casi, l’EPN può associarsi ad altre patologie del midollo osseo, come l’anemia aplastica o le sindromi mielodisplastiche.
Vaccino contro il Papillomavirus, una sinergia
Un accordo di collaborazione e licenza è stato posto in essere tra Janssen e Bavarian Nordic:…I sintomi: una malattia dai molti volti
Vaccino contro il Papillomavirus, una sinergia
Uno degli aspetti più insidiosi dell’EPN è la variabilità dei sintomi. I più comuni includono:
- stanchezza intensa e persistente, legata all’anemia;
- pallore;
- urine scure, soprattutto di notte e al risveglio;
- difficoltà di respirazione durante l’attività fisica;
- palpitazioni;
- cefalea;
- dolori addominali o toracici.
Una delle complicanze più gravi è la trombosi, con formazione di piccoli coaguli di sangue all’interno dei vasi sanguigni, che può colpire sedi insolite come le vene addominali o cerebrali. Proprio il rischio trombotico rende l’EPN una malattia potenzialmente pericolosa, anche quando i sintomi iniziali sembrano lievi.
Diagnosi, come si scopre
La diagnosi di emoglobina parossistica notturna non è sempre immediata. Spesso il sospetto nasce di fronte a un’anemia emolitica senza causa apparente o a episodi trombotici atipici. L’esame di riferimento è la citofluorimetria a flusso, che permette di individuare l’assenza delle proteine di protezione sulla superficie delle cellule del sangue. Una diagnosi precoce è fondamentale per ridurre il rischio di complicanze e impostare un trattamento adeguato.
Emoglobinuria parossistica notturna cure
Negli ultimi anni, la cura dell’emoglobinuria parossistica notturna ha conosciuto una vera svolta. Accanto alle terapie di supporto (trasfusioni, anticoagulanti, supplementazione di ferro, gestione delle complicanze), sono disponibili farmaci mirati che bloccano l’attivazione del complemento, riducendo l’emolisi e il rischio di trombosi. Questi trattamenti hanno migliorato in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita delle persone con EPN, trasformando una malattia un tempo gravemente invalidante in una condizione cronica controllabile.
In casi selezionati, il trapianto di midollo osseo può rappresentare un’opzione curativa, ma è riservato a situazioni particolari per i rischi associati.
Vivere con l’EPN
Convivere con una malattia rara come l’emoglobina parossistica notturna significa spesso affrontare un percorso lungo, fatto di controlli regolari e di un attento ascolto del proprio corpo. L’informazione, il supporto dei centri specializzati e il dialogo continuo con il team medico sono elementi chiave per una gestione efficace. Oggi, grazie alla ricerca, l’EPN non è più una diagnosi senza prospettive: conoscere la malattia è il primo passo per affrontarla con maggiore consapevolezza e fiducia.
Foto di copertina di Alexandra_Koch via Pixabay
