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Infertilità maschile: uno studio cerca le cause nei geni del cromosoma X

Infertilità maschile: uno studio cerca le cause nei geni del cromosoma X

Uno studio internazionale, guidato dall’Università di Firenze, fa luce sulle possibili cause dell’infertilità maschile, la cui manifestazione più grave è l’azoospermia (mancanza totale di spermatozoi nell’eiaculato), che si riscontra nel 1% della popolazione generale

Lo studio ha analizzato per la prima volta tutti i geni (sono più di 850) del cromosoma X, uno dei due cromosomi umani sessuali  (l’altro è il cromosoma Y che porta il gene che determina il sesso maschile).

Infertilità maschile: lo studio

L’analisi ha riguardato una casistica di oltre 2300 pazienti affetti da azoospermia.

Grazie alla stretta collaborazione tra gruppi di ricerca europei e statunitensi sono state identificate varianti potenzialmente dannose in 55 geni con plausibile effetto negativo sulla produzione di spermatozoi: 21 di questi geni hanno una forte correlazione con l’azoospermia.

Secondo lo studio in circa il 7% dei pazienti la causa dell’azoospermia è da attribuire ai difetti del cromosoma X dei pazienti.

L’implicazione della ricerca nella pratica clinica è rilevante in quanto le mutazioni si sono riscontrate in pazienti multipli, appartenenti a coorti diversi con conseguente validazione del loro ruolo nell’infertilità maschile.

Infatti, la storia evolutiva del cromosoma X nell’infertilità maschile e il suo ruolo nella spermatogenesi è stato in gran parte inesplorato.

Attualmente solo tre geni del cromosoma X sono considerati di valore diagnostico moderato-definitivo.

“Da circa 30 anni”, spiega Csilla Krausz, coordinatrice dello studio.

“Gli studi sull’infertilità maschile vertono sulle alterazioni dell’altro cromosoma sessuale presente negli uomini, il cromosoma Y, mentre l’interesse per il cromosoma X nell’ambito dell’infertilità maschile si limitava a tre soli geni.

Questo progetto, che costituisce un bell’esempio di cooperazione scientifica, ha invece analizzato la totalità dei geni del cromosoma X.

La scoperta di nuovi fattori genetici è molto rilevante, dato che nel 40% dei casi non conosciamo la causa di azoospermia, e permette di compiere un passo significativo nella comprensione del ruolo del cromosoma X nella spermatogenesi umana e nella diagnostica genetica di questa patologia”.

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