Labiopalatoschisi: il difetto congenito e l’approccio multidisciplinare

Statisticamente nel mondo 1 neonato su 1000 nasce con labiopalatoschisi, malformazione congenita del labbro e del palato che si manifesta fin dall’epoca gestazionale.

Per tenere alta l’attenzione sulle malformazioni cranio-maxillo-facciali è importante diffondere la conoscenza globale sul tema delle malformazioni presenti alla nascita.

Informando circa le possibilità di prevenzione e cura che rendono molte di queste patologie, tempestivamente diagnosticate e correttamente trattate, compatibili con una vita pressoché normale o socialmente accettabile.

Cos’è la labioschisi

La labioschisi, nota comunemente come “labbro leporino”, è una malformazione che si presenta fin dalla nascita e che si manifesta con la mancata saldatura delle tre parti che nell’embrione formano il labbro superiore.

Può verificarsi in forme differenti, da una piccola fessura sul labbro fino alla separazione completa raggiungendo la base della narice.

La schisi può essere unilaterale, ovvero su un solo lato del labbro, oppure bilaterale.

Cos’è la palatoschisi

La palatoschisi è una malformazione congenita del palato.

Si manifesta come una fessura, una divisione del palato e può interessare o solo il palato molle, o estendersi fino al di dietro degli incisivi interessando quindi il palato duro.

Esistono forme chiamate schisi sottomucose in cui la mucosa è integra ma la muscolatura sottostante non si è saldata (possono causare problemi di fonazione).

Cos’è la labiopalatoschisi

La labiopalatoschisi si presenta quando la labioschisi si accompagna alla palatoschisi.

Sono caratterizzate da:

• deformità del naso
• deformità del mascellare
• da anomalie dentarie in corrispondenza della schisi e può essere unilaterale o bilaterale.

La quantità di casi da gestire è enorme e viene trattata secondo gli standard e i protocolli chirurgici più avanzati.

I nuovi casi di LPS nei Paesi in via di sviluppo sono in aumento e tutti gli sforzi sul versante della ricerca sono indirizzati nella comprensione dei meccanismi genetici e ambientali attraverso i quali questa malformazione si manifesta.

Le cause della malformazione

Nonostante la casistica riporti solamente una trentina di casi attribuiti a mutazioni di un solo gene, la formazione delle strutture anatomiche coinvolte rientra nel dominio di un gruppo di geni.

Secondo la statistica, la malformazione è palesemente ereditaria solamente nel 25% dei casi.

I fattori ambientali che, soprattutto durante i primi tre mesi di gravidanza, determinano questa malformazione, sono numerosi e, ad esempio:

• esposizione a radiazioni
• assunzione incontrollata di farmaci (in passato la talidomide)
• età materna avanzata
• alcool
• fumo.

 I problemi connessi alla labiopalatoschisi

La labiopalatoschisi causa all’inizio alcuni problemi legati soprattutto al processo di alimentazione, poiché il neonato può avere difficoltà a succhiare il latte dal seno materno.

Può comportare alterazioni di linguaggio (rinolalia), ed è possibile, dunque, che il bambino abbia bisogno di sedute di logoterapia all’indomani dell’intervento chirurgico e che difetti nello sviluppo delle arcate dentali, con necessità quindi di trattamenti ortodontici.

Infine, non sono da trascurati i problemi estetici e psicologici.

La palatoschisi può causare anche ulteriori problemi all’orecchio medio (otiti ricorrenti), dovuti al malfunzionamento della muscolatura che tiene aperte le tube.

L’importanza del percorso multidisciplinare

“La nascita di un bimbo è un momento magico per la coppia che ha deciso di intraprendere questo percorso.

Spesso sapere che il bambino avrà un piccolo problema può essere destabilizzante, ecco perché è fondamentale fornire supporto psicologico.

Le mamme e i papà devono capire che una malformazione come la labiopalatoschisi è piuttosto comune e, soprattutto, che il bimbo riuscirà lo stesso ad avere una vita piena”, spiega Giulia Amodeo, chirurgo maxillo-facciale.

“L’intervento per la correzione della labioschisi viene eseguito intorno a sei mesi o al raggiungimento degli otto chili di peso del bambino.

Il palato, invece, viene chiuso a nove mesi di età, prima che il bambino inizi a parlare.

Durante la crescita il paziente è seguito da un team che coinvolge, oltre al chirurgo, figure professionali quali odontoiatri, igienisti, logopedisti, psicologi, infermieri, otorini, genetisti in grado di intercettare qualunque necessità”.

L’intervento chirurgico

Il trattamento della labioschisi prevede un’operazione di chirurgia ricostruttiva.

L’intervento è eseguito in anestesia totale.

Il chirurgo ricostruisce la pelle e i muscoli del labbro utilizzando i tessuti locali, senza dover prelevare tessuti da altre zone del corpo.

Nell’intervento di correzione della palatoschisi si praticano delle incisioni lungo i due bordi della fessura, identificando e suturando tra loro i muscoli del palato molle.

Vengono ricostruiti anche il rivestimento mucoso verso il naso e quello verso il cavo orale.

L’alimentazione post intervento non prevede alcuna modificazione delle abitudini alimentari che il bambino aveva prima dell’intervento (alimentazione con biberon o con cucchiaio).

La terapia ortodontica

La cura della labiopalatoschisi, necessita di un impegno costante e duraturo, che tenga conto dei tempi naturali di sviluppo facciale e della crescita delle strutture anatomiche interessate.

La terapia ortodontica può iniziare già a pochi giorni dalla nascita con il posizionamento di una placca otturatoria con lo scopo di avvicinare i due lati della schisi.

Trattamenti ortodontici più tradizionali vengono solitamente iniziati verso i 10-12 anni, quando il bambino è in dentatura mista (denti di latte e denti permanenti).

In casi di gravissime alterazioni di crescita del mascellare può essere preso in considerazione un procedimento di trazione ortopedica o una chirurgia ossea che consenta di avanzare il mascellare stesso.

“Molte sono le criticità che coinvolgono, oltre all’ortodonzia, anche altre branche dell’odontoiatria”, dice Sergio Marrocco, odontoiatra e specialista in ortodonzia.

“Prevenzione e igiene del cavo orale, pedodonzia, chirurgia orale, parodontologia, riabilitazione protesica e implanto-protesica.

Da qui nasce l’importanza di un team specialistico, certamente in ambito ortodontico ma anche odontoiatrico.

È fondamentale, infatti, seguire, durante la crescita, tutte le varie fasi della dentizione e dello sviluppo dell’apparato stomatognatico, per poter monitorare i piccoli pazienti a 360 gradi dall’infanzia, fino all’età adulta”.

Il lavoro logopedico

Attorno ai due o tre anni di età, sarà opportuna una valutazione logopedica per valutare la qualità del linguaggio e la necessità o meno di sedute di logopedia e, in rari casi, di ulteriori interventi chirurgici migliorativi della funzionalità del palato molle.

“Il lavoro logopedico non è solo di tipo articolare, è un lavoro complesso che ha alla base l’accettazione della guarigione da parte del genitore”, spiega la logopedista Rosa Cammarella.

“Dopo l’intervento chirurgico, infatti, i bambini nati con la labiopalatischisi, a differenza di altre patologie, non hanno più la lesione organica.

È un processo di trasformazione molto importante e i genitori vanno accompagnati nel percorso proprio per farne comprendere loro l’importanza”.

Un approccio innovativo nella cura delle labiopalatoschisi

Nel 2011 la Fondazione Operation Smile Italia Onlus ha avviato un’importante collaborazione con il Servizio Sanitario Nazionale, dando vita al Progetto Smile House.

Un modello organizzativo di rete, su scala nazionale, nato con l’obiettivo di gestire in modo efficiente ed efficace tutto il percorso di cura del bambino.

Questo percorso va dalla diagnosi prenatale fino al termine dello sviluppo psico-fisico, fornendo:

• assistenza ai pazienti e ai loro familiari
• formando medici e operatori sanitari specializzati in diagnosi e cura delle malformazioni del volto
• sviluppando contestualmente progetti di ricerca con lo scopo di fornire modelli assistenziali di elevata qualità e sicurezza.

Il Progetto conta oggi su sei realtà:

• tre Centri di diagnosi, chirurgia, formazione e ricerca a Milano, Roma e Vicenza
• tre Ambulatori, a Cagliari, Ancona e Taranto, dedicati alla diagnosi e alle cure complementari alla chirurgia.

Il Progetto Smile House nasce soprattutto dall’esigenza di seguire con un approccio multidisciplinare il trattamento delle malformazioni del volto.

Questo attraverso il coinvolgimento di un team di specialisti che valutino insieme i bisogni del paziente e il percorso di cure da seguire in relazione alla patologia.

“Il percorso di cura del paziente non finisce con la chirurgia primaria né con gli interventi primari”, dice Domenico Scopelliti, chirurgo maxillo- facciale e Vicepresidente della Fondazione Operation Smile Italia Onlus.

“Bisogna seguire il paziente fino alla fine dello sviluppo.

Questo implica uno sforzo collegiale, che dovrà essere continuato e coordinato in modo tale da dare la risposta adeguata in un momento preciso della crescita e con una collaborazione multidisciplinare interdipendente, che abbia come obiettivo finale l’integrazione sociale del paziente”.

Aggiornamento del 27/04/2022

Labiopalatoschisi: si guarisce anche grazie allo psicologo

Nel percorso multidisciplinare per la cura della labiopalatoschisi, la figura dello psicologo, insieme a quella del chirurgo, dell’ortodontista, del logopedista e di altri professionisti (quali otorinolaringoiatra, neonatologo, pediatra, infermiere), ha un peso determinante.

Questo perché accoglie, cura e accompagna il paziente in una parte fondamentale: quella che ha a che fare con il benessere psicofisico, l’accettazione di sé e la sfera delle relazioni sociali.

“Da sempre la psicologia è importante, perché essere in salute, secondo la definizione stessa dell’OMS, non significa soltanto non essere malati, ma significa raggiungere e disporre in maniera armoniosa di un complesso stato di benessere a livello psicologico, fisico, sociale e anche spirituale”, dice la Dottoressa Alice Corà, psicologa e psicoterapeuta della Smile House di Vicenza presso l’Ospedale San Bortolo.

“Ma, a livello culturale, non sempre è stata così attenzionata.

Lo psicologo dovrebbe necessariamente far parte di un percorso di cure integrato, in un’ottica preventiva e di counseling, attraverso input strategici su come affrontare al meglio la patologia, esattamente come avviene nelle Smile House per il trattamento delle malformazioni del volto.

Il mio ruolo come psicologa è essere parte integrante dell’equipe multiprofessionale.

Che, quando arriva una coppia in attesa di un bambino con malformazione del volto, incontra i futuri genitori per un primo colloquio di accoglienza, durante il quale vengono raccolti e ascoltati i vissuti iniziali post-diagnosi: le domande, le paure, le preoccupazioni per il futuro del bambino.

Il nostro compito è accompagnare i caregivers primari (genitori) alla consapevolezza che il percorso è del tutto affrontabile e che il loro atteggiamento rispetto alla patologia è importantissimo per il benessere del bambino sin dai primi mesi di vita”.

Gli incontri con lo psicologo

Il primo aiuto che viene fornito a livello psicologico è una consulenza, attraverso cui i genitori iniziano anche un percorso di psico-educazione che li guidi e li sostenga nell’affrontare i giorni critici dell’intervento chirurgico del proprio bambino.

“Generalmente incontro i genitori prima della nascita del bambino e poi successivamente ai controlli di follow-up”, dice la Dottoressa Corà.

“Si tratta di colloqui di accoglienza, consulenza e sostegno ai genitori del nascituro nelle fasi più critiche: quando viene confermata la diagnosi, durante i primi controlli, quando l’equipe medica propone un percorso di primo intervento chirurgico.

Sono tutte fasi in cui i genitori hanno bisogno di supporto per preordinare mentalmente tutto quello che succederà.

Noi suggeriamo loro di raccontare al bambino quello che sta accadendo, in modo che lui possa crearsi un’identità anche di quell’esperienza che avrà vissuto a livello prevalentemente preverbale e aiutiamo i genitori a comunicare sicurezza con tutti i canali non verbali, come il contenimento emotivo, l’abbraccio, l’uso della voce”.

Un caso particolare si verifica in presenza della sequenza di Pierre Robin, ovvero bambini affetti da questa patologia devono essere sottoposti, in alcuni casi, a trazione mandibolare: un percorso impegnativo che viene in parte attuato in un setting ospedaliero con ricovero anche di diverse settimane.

“I genitori in questi casi sono spesso in ansia”, spiega la Dottoressa Corà.

“Spaventati dalla sofferenza che potrà provare il bambino, il quale sarà in una condizione in cui non potrà essere tenuto in braccio per la maggior parte del tempo, quindi il lavoro è quello di aiutare i genitori a trovare altre strategie per essere di sostegno al bambino con la voce e con il contatto come lo sguardo, le carezze”.

L’importanza dello psicologo per il bambino e per il nucleo familiare

“Il percorso psicologico”, spiega la dottoressa Corà.

“Può essere offerto ai bambini e ai ragazzi lungo tutto il percorso di cura e in particolare in alcune tappe importanti come gli interventi chirurgici secondari (es. innesto osseo, faringoplastica).

Su indicazione del medico, su coinvolgimento della logopedista o su richiesta dei genitori, può essere incontrato il minore per comprendere meglio il vissuto della labiopalatoschisi all’interno della propria identità fisica, psicologica e sociale e individuare eventuali aspetti traumatici.

Quando necessario, lo psicologo, assieme ai genitori e in sinergia ai servizi di competenza, ha un ruolo fondamentale nell’aiutare a ritrovare un miglior equilibrio globale.”

I colloqui tra psicologo e genitori sono importanti anche per comprendere i bisogni specifici di quel determinato nucleo familiare, in maniera che l’equipe di cura possa rispondere in maniera adeguata e integrata alle esigenze uniche di quella famiglia.

“Il supporto psicologico nella cura della labiopalatoschisi è importante perché non si interviene solo su quella patologia, ma si aiuta il benessere totale della persona”, dice la dottoressa Corà.

“Perché uscire dalla solitudine e condividere la propria esperienza aiuta non soltanto a rompere dei tabù, ma anche a fare rete e a migliorare il benessere di tutta la famiglia”.