Ipertensione arteriosa polmonare: l’importanza della diagnosi precoce

In Italia sono circa 3 mila le persone affette da ipertensione arteriosa polmonare, una malattia rara e difficile da diagnosticare.

Riconoscerla precocemente e agire subito è essenziale per prevenire complicazioni.

Infatti, se non diagnosticata per tempo, può avere conseguenze serie sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

“Il problema dell’ipertensione arteriosa polmonare è che è una malattia poco conosciuta non solo dal pubblico, ma anche dai medici.

Il fatto di non presentare sintomi specifici, porta spesso a sottovalutare i campanelli di allarme che si presentano sotto forma di spossatezza, affanno e svenimenti con ritardi significativi nella diagnosi”, spiega Carmine Dario Vizza, Direttore Centro Ipertensione Polmonare Primitiva, Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Umberto I.

“Senza le cure adeguate, l’ipertensione arteriosa polmonare può culminare in scompenso cardiaco e, come estrema conseguenza, nella morte prematura del paziente.

Prognosi migliore e diagnosi precoce vanno di pari passo.

Proprio per questo, è importante fare informazione e sensibilizzare in particolare nelle popolazioni a rischio”.

Cos’è l’ipertensione arteriosa polmonare

L’ipertensione arteriosa polmonare è una malattia rara, poco conosciuta, dei vasi sanguigni dei polmoni.

Colpisce circa 60 persone su un milione, con una predominanza quasi doppia di casi nella donna (rapporto donna/uomo 1,9 a 1).

Si stima che in Italia le persone che ne soffrono siano circa 3.000.

Si tratta, in particolare, di una forma di “ipertensione polmonare” cioè di aumentata pressione sanguigna nel circolo polmonare.

Normalmente, la pressione sanguigna nel circolo polmonare si aggira intorno ai 15 mmHg e si parla di ipertensione quando la pressione arteriosa polmonare (PAP) media supera i 25 mmHg a riposo e i 30 mmHg sotto sforzo.

L’ipertensione polmonare causa un progressivo sovraccarico per il ventricolo destro del cuore, che può culminare nello scompenso cardiaco.

La comorbilità

L’ipertensione arteriosa polmonare può comparire isolatamente (forma idiopatica o primaria, rara, le cui cause sono ignote e che interessa prevalentemente giovani) oppure può essere associata ad altre patologie.

Si è, ad esempio, riscontrato un aumento di incidenza della malattia nelle persone con:

• HIV
• la cirrosi epatica
• l’ipertensione portale

Queste patologie determinano alterazioni a livello della circolazione polmonare che, nello 0,5% dei casi, sono in grado di favorire l’ipertensione arteriosa polmonare.

Inoltre, possono causare la malattia anche:

• Le connettiviti (lupus eritematoso sistemico, sclerodermia-sclerosi sistemica, connettivite mista e polimiosite-dermatiomiosite)
• l’artrite reumatoide
• alcune cardiopatie congenite, come i difetti interatriali e interventricolari, piccole aperture che mettono in comunicazione le sezioni di destra con quelle di sinistra del cuore, se non corrette chirurgicamente in tempi brevi si possono complicare con l’ipertensione arteriosa polmonare (sindrome di Eisenmenger).

Esiste, infine, una forma familiare di ipertensione arteriosa polmonare, che rappresenta circa l’11% dei casi della forma idiopatica, per la quale è stato identificato uno dei geni responsabili: BMPR2.

Solo il 10-20% delle persone con il gene sviluppa la malattia.

Si può quindi essere portatore sano e la malattia può non manifestarsi per alcune generazioni.

Tuttavia, le osservazioni su alberi genealogici evidenziano una tendenza di anticipazione genetica, cioè nelle generazioni successive la malattia si sviluppa in età più precoce.

“L’ipertensione arteriosa polmonare è sì una malattia rara e poco conosciuta, ma purtroppo spesso non si manifesta da sola”, dice Ilaria Galetti, Vicepresidente GILS.

“È quindi essenziale ottenere una diagnosi precoce e rivolgersi a un centro esperto nella gestione dell’ipertensione polmonare dove i professionisti collaborino con un approccio multidisciplinare nella gestione di ogni caso al fine di instaurare precocemente un approccio terapeutico personalizzato”.

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Sintomi e segni clinici

I primi sintomi sono generalmente rappresentati da:

• affanno nel respiro (dispnea) per livelli variabili di sforzo
• stanchezza (astenia)
• svenimenti, sincopi.

Questi sintomi sono strettamente correlati alla disfunzione del ventricolo destro.

Infatti, l’affanno nel respiro è dovuto al ridotto apporto di ossigeno alle zone periferiche del corpo, che dipende dalla riduzione della quantità di sangue che il ventricolo destro è in grado di pompare nel circolo polmonare.

La scarsa crescita della portata cardiaca durante l’esercizio è anche responsabile di astenia e di sincopi da sforzo.

Altri sintomi meno frequenti o relativi a stadi più avanzati della malattia sono:

• tosse secca e disfonia
• dolori toracici da sforzo (angina)
• emissione, con la tosse, di sangue proveniente dal tratto respiratorio (emottisi).

La tosse secca e la disfonia sono legate alla compressione del nervo laringeo ricorrente da parte del ramo sinistro dell’arteria polmonare dilatata.

L’angina da sforzo invece è conseguente alla perfusione inadeguata delle pareti ipertrofiche del ventricolo destro (costantemente sottoposto a sovraccarico di lavoro).

Le emottisi si realizzano, il più delle volte, a seguito della rottura di arteriole bronchiali dilatate.

I primi sintomi della malattia sono, peraltro, aspecifici cioè comuni a molte altre condizioni e questo, unito al fatto che la malattia sia poco conosciuta, anche all’interno della classe medica, favorisce importanti ritardi nella formulazione della giusta diagnosi.

L’ipertensione arteriosa polmonare è spesso confusa con cardiopatia ischemica o asma e perfino con disturbi psichici, quali stati di ansia, stress, depressione.

I segni clinici principali della malattia sono rappresentati da:

• estremità fredde e cianotiche, a causa della ridotta portata cardiaca e del ridotto apporto di ossigeno ai tessuti periferici dell’organismo
• gonfiore alle gambe (edemi), aumento di volume del fegato (epatomegalia), raccolta di liquidi nell’addome (ascite) che si osservano in presenza di scompenso ventricolare destro a causa della ritenzione di liquidi.

Ipertensione arteriosa polmonare: diagnosi

La diagnosi precoce è molto importante e permette di migliorare notevolmente la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.

L’ecocardiogramma è lo strumento diagnostico più utile per stabilire la diagnosi di ipertensione arteriosa polmonare.

L’ecocardiogramma, infatti, permette di documentare le alterazioni morfologiche e strutturali del cuore che si realizzano come conseguenza dell’aumento dei valori di pressione polmonare:

• dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro
• aumento di spessore del ventricolo destro
• alterato movimento del setto interventricolare
• riduzione del volume del ventricolo sinistro
• dilatazione dell’anello della valvola tricuspide e distorsione dell’apparato sottovalvolare che determinano l’insufficienza tricuspidalica
• presenza di versamento pericardico e dilatazione della vena cava inferiore (indicativi di scompenso cardiaco).

Inoltre, con la metodica Doppler è possibile avere una stima attendibile dei valori di pressione sistolica in arteria polmonare.

Per identificare le alterazioni strutturali del cuore possono essere utili anche l’elettrocardiogramma e la radiografia del torace, che può individuare anche la dilatazione dei rami principali dell’arteria polmonare associate alla ridotta vascolarizzazione dei campi polmonari periferici, ma entrambi gli esami possono risultare pressoché normali nelle fasi iniziali della malattia.

Prognosi, prevenzione e screening

Fino a pochi anni fa le risorse terapeutiche disponibili per affrontare l’ipertensione arteriosa polmonare erano poche e nei casi più avanzati si ricorreva al trapianto dei polmoni o cuore-polmoni.

Negli ultimi anni sono stati fatti grandissimi progressi.

Le nuove modalità di trattamento medico consentono di migliorare notevolmente la qualità di vita dei pazienti e di ridurre il ricorso alla chirurgia.

Sono inoltre in corso ricerche volte alla scoperta di strategie terapeutiche innovative che potranno ulteriormente migliorare le prospettive dei pazienti.

Nel caso dell’ipertensione arteriosa polmonare non è purtroppo possibile parlare propriamente di prevenzione.

Ma può essere utile sottoporre a esami diagnostici le persone potenzialmente a rischio:

• per precedenti familiari (predisposizione genetica)
• perché affette da condizioni cliniche potenzialmente associate alla malattia (ad esempio la sclerodermia).

Una volta accertata la presenza di ipertensione arteriosa polmonare sono comunque da evitare situazioni che potrebbero ulteriormente aggravare la malattia.

In particolare, è assolutamente sconsigliata la gravidanza che, per il sovraccarico aggiuntivo che determina per il cuore, comporta rischi altissimi per la madre e il nascituro.

Per questo motivo, se la malattia viene scoperta durante la gravidanza o in caso di gravidanza accidentale, le linee guida della Società Europea di Cardiologia ne suggeriscono l’interruzione.

L’importanza della formazione medica

“È essenziale la formazione del personale medico curante, così da creare una rete di centri virtuosi e arrivare alla definizione di un percorso diagnostico omogeneo e comune a tutto il territorio nazionale.

Infatti, la sfida dell’ipertensione arteriosa polmonare sta proprio nella costruzione di percorsi di cura più organizzati e standardizzati a livello interdisciplinare, con il coinvolgimento di professionisti che intervengono nelle varie fasi di percorso.

Questo è evidentemente realizzabile solo attraverso una diagnosi precoce.

Sono proprio i professionisti che vanno coinvolti nello scambio di esperienze e di realtà.

Solo così si riuscirà a trovare sempre più soluzioni innovative al servizio di medici, pazienti e caregiver”, dice Paolo Ciani, Vicepresidente Commissione Sanità.