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Una nuova sindrome ultra-rara, definita Sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, è stata identificata dal gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
Scoperta fatta grazie all’analisi genetica di un gruppo di 12 persone, afferenti a 9 famiglie.
La sindrome identificata fa parte delle malattie rare del tessuto connettivo.
Un gruppo molto variabile di patologie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti, che determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.
La scoperta di una nuova malattia rara
Le persone che hanno preso parte allo studio presentavano alterazioni del gene TAB2 e un insieme di caratteristiche fisiche e di problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa.
“Da molti anni ci occupiamo di patologie ereditarie del tessuto connettivo», spiega Marco Castori, medico genetista, direttore dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza.
“Inizialmente non pensavamo di trovarci di fronte a una nuova malattia, ma eravamo comunque certi che si trattasse di una patologia ereditaria del tessuto connettivo.
Alcuni studi preliminari ci hanno permesso di evidenziare come le alterazioni del gene TAB2 fossero sotto diagnosticate tra le persone riconosciute come affette da una malattia ereditaria del tessuto connettivo.
Osservazioni più approfondite ci hanno permesso di identificare questa nuova malattia e concludere che questo gene può essere effettivamente considerato responsabile”.
Malattie rare: lo studio
Lo studio alla base della scoperta della nuova patologia, pubblicato su Genetics in Medicine, ha coinvolto un totale di 12 individui di 9 famiglie diverse, che sono risultate eterozigoti per una nuova variante del gene TAB2.
I dati ottenuti e presentati nello studio hanno permesso di definire un nuovo disturbo associato a aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione linker di TAB2.
Le manifestazioni di questo disturbo riassumono in parte la sindrome da microdelezione 6q25.1 (regione cromosomica in cui “mappa” il gene TAB2) e meritano la definizione di sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare.
Grazie a questo studio, svolto in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia e identificare tutti quei processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che, qualora “alterato”, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti.
Grazie alla comprensione di questi processi, i ricercatori sperano che un giorno possano essere sviluppati nuovi e più efficaci trattamenti per i pazienti.
A Casa Sollievo un ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate
Presso Casa Sollievo della Sofferenza è attivo da alcuni mesi l’Ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate.
Una volta al mese si visitano pazienti e famiglie che hanno solo un sospetto di malattia rara ma non hanno ancora una diagnosi definitiva.
“Le malattie rare rappresentano una dimensione a sé stante rispetto alla normale pratica medica.
Sapere “come si chiama” la malattia di cui si è affetti non sempre corrisponde a disporre di una cura risolutiva”, dice Castori.
“Quando si tratta di una malattia genetica, le risorse terapeutiche sono ancora più limitate.
Tuttavia, avere una risposta alla domanda “di che cosa soffro?” cambia la prospettiva.
La persona affetta e la famiglia sanno finalmente contro cosa stanno lottando e possono avere un’idea di cosa si prospetta per il loro futuro”.
