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Screening neonatale allargato

Screening neonatale allargato

All’ospedale pediatrico Meyer di Firenze si applica lo screening neonatale allargato, che rileva le malattie congenite e che ha fatto scuola in Italia: le procedure di cure e di assistenza sono tra le più avanzate del nostro Paese. Dal 2004 la Regione Toscana attua, unica sulla nostra Penisola, lo screening neonatale allargato a oltre 40 malattie metaboliche rare. Si utilizza la spettrometria di massa. Parliamo di una tecnica analitica applicata alla diagnostica. Con essa è possibile misurare, da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. Si tratta di una esperienza che per dimensioni e capillarità non ha uguali nel nostro Paese.

Screening neonatale, la parola all’esperta

Secondo Elisabetta Pasquini del team di Malattie metaboliche, lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati con patologie quali aminoacidopatie (malattie del metabolismo degli amminoacidi di origine ereditaria, ndr), acidurie organiche e difetti della β-ossidazione degli acidi grassi. In questo ultimo gruppo evidenziamo il difetto noto come Mcad (a carico della β-ossidazione degli acidi grassi a catena media): era ritenuto più o meno inesistente nella popolazione italiana, fino alla prima diagnosi effettuata al Meyer nel 2003. Si tratta di una causa di morte improvvisa del lattante.

Screening neonatale e malattie lisosomiali del neonato

Dal 2014 il pediatrico fiorentino, per primo in Italia, ha determinato il progetto-pilota di screening neonatale per le malattie lisosomiali (il lisosoma è il sistema digerente della cellula e agisce sulle cellule estranee, ndr): oltre alla Toscana, è interessata anche l’Umbria.

Screening neonatale, malattie subdole si affacciano in età pediatrica

La specialista Maria Alice Donati si è espressa in questo modo: “Ci sono malattie metaboliche che esordiscono in età adulta anche acutamente ad esempio anche con coma iperammoniemico e manifestazioni cliniche più evidenti e severe in età adulta. Altre che si affacciano subdolamente in età pediatrica con decorso progressivo. Come accade in ambito pediatrico, è fondamentale fare una diagnosi precoce, prima che la malattia provochi danni irreversibili. Si tratta di malattie rare ancora poco note, ma presenti in molti adulti”.

Screening neonatale, Tirosinemia di Tipo 1

Anche lo screening su Tirosinemia di Tipo 1 e su alcune immunodeficienze severe combinate viene posto in essere al Meyer, grazie a brevetti internazionali. Parliamo di una malattia metabolica congenita: l’organismo non è in grado di metabolizzare l’amminoacido tirosina.

Screening neonatale, un congresso in corso

Questo scenario si è proiettato al Congresso nazionale della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn), giunto all’ottava edizione: si è aperto oggi al Palaffari e si protrarrà fino al 18 dicembre.

About Isabella Lopardi

Isabella Lopardi
Isabella Lopardi ha lavorato come giornalista, traduttrice, correttrice di bozze, redattrice editoriale, editrice, libraia. Ha viaggiato e vissuto a L'Aquila, Roma, Milano. Ha una laurea magistrale con lode in Management e comunicazione d'impresa, è pubblicista e redattore editoriale. E' preside del corso di giornalismo della Pareto University.

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