La miastenia grave (MG) è una patologia caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari.
Non si tratta di una malattia ereditaria, bensì acquisita.
Può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi la patologia si presenta al di sotto dei 10 anni.
In Europa la prevalenza della MG è stimata in un caso ogni 5.000 persone.
Caratterizzata dalla debolezza muscolare progressiva e spesso invalidante, la miastenia grave può influire sulla qualità di vita e sulla capacità di svolgere normali attività quotidiane. Comprendere le cause, i sintomi e le opzioni di cura per questa condizione è fondamentale per migliorare la diagnosi precoce e garantire un adeguato trattamento.
Cos’è la miastenia grave
La miastenia grave è una malattia autoimmune cronica che colpisce la trasmissione neuromuscolare, ovvero la comunicazione tra i nervi e i muscoli. È caratterizzato da una particolarità muscolare variabile e può influenzare diversi gruppi muscolari nel corpo.
Questa malattia deriva da un malfunzionamento del sistema immunitario. Si verifica nel momento in cui il corpo produce degli auto-anticorpi che interferiscono con la trasmissione della contrazione muscolare.
Questo meccanismo interrompe la comunicazione fra i nervi e i muscoli provocando episodi di debolezza estrema.
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La causa esatta della miastenia grave non è ancora completamente compresa. Tuttavia, si ritiene che sia una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti sani del corpo.
Nella miastenia grave, il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i recettori dell’acetilcolina (sostanza chimica che trasmette i segnali nervosi ai muscoli) sulla superficie delle cellule muscolari. Gli anticorpi, chiamati anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (anti-AChR), possono interferire con la trasmissione dei segnali nervosi ai muscoli, causando debolezza muscolare.
Non è ancora del tutto chiaro perché il sistema immunitario inizia a produrre questi anticorpi dannosi nella miastenia grave. Tuttavia, sono state identificate alcune possibili cause e fattori di rischio:
- Anomalie immunitarie: si ritiene che nel sistema immunitario dei pazienti con miastenia grave ci siano anomalie che portano alla produzione di anticorpi anti-AChR. Questi anticorpi attaccano i recettori dell’acetilcolina, causando la debolezza muscolare.
- Fattori ambientali: alcuni studi suggeriscono che infezioni virali o altre malattie autoimmuni possono scatenare o contribuire alla comparsa della miastenia grave. Tuttavia, non è stato identificato un agente specifico come causa diretta della malattia.
- Timo: il timo, un organo del sistema immunitario situato nel torace, svolge un ruolo importante nella miastenia grave. Nel timo, si possono sviluppare aggregati di cellule immunitarie anomale chiamati timomi. Alcuni pazienti con miastenia grave hanno timomi, anche se la maggior parte dei timomi sono benigni.
È importante sottolineare che la miastenia grave è una malattia complessa e le cause possono variare da individuo a individuo.
Miastenia grave: i sintomi
I sintomi della miastenia grave possono variare da persona a persona e possono colpire diversi gruppi muscolari nel corpo. I sintomi principali includono:
- Debolezza muscolare: la debolezza muscolare è il sintomo predominante nella miastenia grave. Solitamente, la debolezza peggiora con l’uso ripetitivo dei muscoli e migliora con il riposo. Può interessare vari gruppi muscolari, ma è più comune nei muscoli degli occhi, del viso, del collo, delle braccia e delle gambe.
- Ptosi palpebrale: la ptosi palpebrale è una caduta della palpebra superiore. È uno dei sintomi caratteristici della miastenia grave e può colpire uno o entrambi gli occhi.
- Diplopia: la diplopia, o visione doppia, è un altro sintomo comune della miastenia grave. Si verifica quando i muscoli che controllano i movimenti degli occhi non si coordinano correttamente, causando la percezione di due immagini separate per un singolo oggetto.
- Difficoltà nella parola e nella deglutizione: alcuni pazienti con miastenia grave possono sperimentare difficoltà nella parola, come una voce debole o nasale, o problemi nella deglutizione di cibo o liquidi.
- Debolezza del collo e dei muscoli respiratori: in alcuni casi gravi, la debolezza muscolare può coinvolgere i muscoli del collo e quelli responsabili della respirazione, portando a problemi respiratori.
È importante notare che i sintomi della miastenia grave possono variare in gravità e intensità nel corso della giornata o dopo l’uso dei muscoli colpiti. I sintomi possono peggiorare durante periodi di stress, febbre, affaticamento o dopo sforzi fisici intensi.
Come si diagnostica la miastenia grave?
La diagnosi della miastenia grave coinvolge solitamente una combinazione di storia clinica, esame obiettivo e test specifici. Il processo diagnostico può essere guidato da un neurologo o da un medico specializzato nella gestione delle malattie neuromuscolari. Ecco alcuni dei metodi utilizzati per diagnosticare la miastenia grave:
- Anamnesi e valutazione dei sintomi: il medico raccoglierà una storia medica completa, compresi i sintomi che si stanno sperimentando, la loro durata e la loro gravità. Saranno considerati anche eventuali fattori di rischio e la presenza di sintomi tipici della miastenia grave, come ptosi palpebrale, diplopia e debolezza muscolare.
- Esame obiettivo: durante l’esame fisico, il medico esaminerà attentamente i muscoli e osserverà eventuali segni di debolezza muscolare, ptosi palpebrale o difficoltà di movimento degli occhi. Potrebbero essere eseguiti anche test specifici, come il test di forza muscolare o la valutazione dei riflessi.
- Test farmacologici: alcuni farmaci possono essere somministrati per valutare la risposta muscolare e verificare se c’è un miglioramento dei sintomi dopo l’assunzione dei farmaci. La risposta positiva può suggerire la presenza di miastenia grave.
- Test elettrofisiologici: l’elettromiografia (EMG) è un test che registra l’attività elettrica dei muscoli. Nella miastenia grave, l’EMG può rilevare anomalie nella trasmissione dei segnali nervosi ai muscoli. Inoltre, l’elettrodiagnostica ripetitiva (RNS) può essere utilizzata per valutare la ripetitività della risposta muscolare durante la stimolazione nervosa.
- Test di anticorpi: i test per la presenza di anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (anti-AChR) o anticorpi anti-tirosina chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK) possono essere eseguiti per confermare la diagnosi. Questi anticorpi sono spesso presenti nei pazienti con miastenia grave.
- Imaging del timo: l’ecografia o la tomografia computerizzata (TC) del torace possono essere utilizzate per valutare la presenza di timomi o altre anomalie del timo. La rimozione chirurgica del timo (timectomia) può essere considerata come parte del trattamento e la valutazione preoperatoria può essere necessaria.
La diagnosi della miastenia grave può essere complessa, poiché i sintomi possono variare e possono essere simili ad altre condizioni.
Terapie e trattamento
Il trattamento della miastenia grave si basa sulla gestione dei sintomi e sulla riduzione dell’attività autoimmune. Le opzioni di trattamento possono variare a seconda della gravità dei sintomi, dell’età e dello stato di salute generale. Alcune delle opzioni di trattamento comuni per la miastenia grave sono:
- Terapia con farmaci anticolinesterasici: i farmaci anticolinesterasici possono essere prescritti per migliorare la trasmissione dei segnali nervosi ai muscoli e alleviare i sintomi. Questi farmaci possono aiutare a ridurre la debolezza muscolare, ma potrebbero non essere efficaci per tutti i pazienti.
- Terapia immunosoppressiva: i farmaci immunosoppressori possono essere prescritti per sopprimere la risposta autoimmune nel corpo. Alcuni farmaci comuni utilizzati includono corticosteroidi e immunosoppressori. Questi farmaci aiutano a ridurre l’attività del sistema immunitario e a controllare i sintomi.
- Terapia con immunoglobuline intravenose (IVIG): l’infusione di immunoglobuline intravenose, che sono proteine antibiotiche prelevate dal plasma di donatori, può essere utilizzata per temporaneamente migliorare i sintomi. L’IVIG aiuta a neutralizzare gli anticorpi dannosi e ridurre l’attività autoimmune.
- Plasmaferesi: la plasmaferesi è un procedimento in cui il plasma sanguigno, che contiene gli anticorpi dannosi, viene separato dal sangue e sostituito con un plasma fresco o una soluzione salina. Questo trattamento temporaneo può aiutare a ridurre i sintomi nei momenti di acutizzazione della malattia.
- Terapia con immunosoppressori selettivi: alcuni pazienti con miastenia grave possono essere candidati a trattamenti più mirati, come farmaci biologici o immunosoppressori selettivi. Questi farmaci mirano a specifici componenti del sistema immunitario coinvolti nella miastenia grave.
- Timectomia: la rimozione chirurgica del timo (timectomia) può essere considerata come parte del trattamento per alcuni pazienti, soprattutto se sono presenti timomi o se la malattia non è ben controllata con altri trattamenti. La timectomia può essere eseguita mediante un intervento chirurgico tradizionale o tramite un approccio meno invasivo come la chirurgia videoassistita.
È importante sottolineare che il trattamento della miastenia grave è personalizzato per ogni paziente. La gestione della malattia richiede una collaborazione stretta tra il paziente e il medico specialista per trovare la combinazione di trattamenti più efficace per controllare i sintomi e migliorare la qualità di vita.
La storia di Maya Uccheddu
“Molte persone con miastenia grave si riconoscono nelle illustrazioni che realizzo”, spiega Maya Uccheddu, Farmacista e Membro di AIM – Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta ODV. “Anche per me mostrare qualcosa agli altri aiuta a sentirmi meno sola”.
“Sono convinta che per convivere con la miastenia grave, sia che ci si trovi nei panni di un paziente che di un caregiver, è opportuno capire e comunicare bene la patologia.
Solo in questo modo ci si può davvero aiutare”, dice Maya Uccheddu.
“Obiettivo del mio disegno, che definisco realistico, è dunque far identificare le persone e al contempo strappare loro un sorriso”.
Maya Uccheddu ha aperto il suo profilo Instagram ricco di disegni, un mese dopo aver ricevuto la diagnosi di miastenia grave.
“Parliamo di poco più di un anno fa, dopo averne attesi almeno sei per giungere a una diagnosi corretta”, dice la ragazza.
“All’inizio i miei sintomi erano lievi e andavano e venivano con periodi di completa remissione.
Ero sempre stanca, la vista si appannava spesso, mi dava fastidio la luce.
Ho consultato diversi oculisti e neurologi, senza alcun esito diagnostico. Col passare del tempo, però, i sintomi sono peggiorati al punto tale che avevo anche difficoltà nel deglutire l’acqua. Ma la risposta che ricevevo è che tutto ciò era dovuto ad ansia e stress”.
La scoperta della malattia
Nel 2020 la svolta. “Finalmente è apparso un sintomo visibile: una palpebra cadente.
Dopo una serie di visite che continuavano a non dare l’esito giusto, sono riuscita a trovare un neurologo specializzato in malattie neuromuscolari”, spiega Maya Uccheddu.
“L’esperto ha ascoltato la mia storia e mi ha consigliato di fare dei test che, per via della pandemia, sono stati eseguiti più tardi del previsto, causando di conseguenza una brutta riacutizzazione che ha portato a una diagnosi di miastenia gravis sieronegativa nel gennaio 2022”.
Un viaggio lungo e frustrante per giungere alla diagnosi, ma oggi Maya Uccheddu è grata al neurologo che l’ha supportata e condivide la sua storia affinché possa essere di aiuto anche per altre persone che hanno questa patologia.
“Il percorso di Maya ci fa capire che la miastenia grave non è una malattia così semplice”, dice Romina Gibertoni, AIM – Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta ODV.
“Per questo è necessaria una divulgazione accurata sulla patologia, ancora sconosciuta tra la popolazione e talvolta anche tra i medici.
È opportuno, poi, offrire aiuto alle persone che hanno appena scoperto di avere la MG o che non la vivono ‘serenamente’”.
Questo articolo ha solo scopo informativo e non sostituisce il parere medico professionale. Si consiglia di consultare sempre un medico qualificato per una valutazione accurata e un trattamento adeguato.
Immagine copertina di Edward Jenner https://www.pexels.com/it-it/foto/lavorando-laboratorio-ricerca-scienza-4031322/
