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Scoperta una diagnosi precoce per due malattie neurodegenerative

Scoperta una diagnosi precoce per due malattie neurodegenerative

Una ricerca ha evidenziato come la proteina denominata “neurofilamento a catena leggera” può essere un dato biologico comune utile a indicare la presenza di una malattia neurodegenerativa.

Un biomarcatore comune soprattutto per la diagnosi di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e di Demenza Frontotemporale.

Il biomarcatore per le malattie neurodegenerative

Esiste un dato biologico, cioè un biomarcatore, rilevabile attraverso le analisi, che possa indicarci la presenza di una malattia neurodegenerativa?

La ricerca di un biomarcatore per le malattie neurodegenerative rappresenta un obbiettivo molto importante e la proteina definita “neurofilamento a catena leggera” (NFL) è un possibile candidato, almeno per quanto riguarda:

Due malattie accomunate in una unica base patogenetica.

Il NFL è stato studiato originariamente nel liquido cerebrospinale.

Ma le moderne tecnologie ci stanno aiutando a rilevarlo anche nel sangue, rappresentando un utile indizio:

  • Di malattia.
  • Gravità.
  • Di eventuale risposta alla terapia.

“Il NFL fa parte di una sorta di impalcatura interna delle cellule nervose.

Quando queste degenerano per effetto di patologie quali la SLA e la FTD, rilasciano al loro esterno frammenti di questa impalcatura, tra i quali appunto il NFL, che pertanto possono essere rilevati e quantificati nei liquidi biologici.

Questo ci fornisce informazioni sul tipo, l’entità e la velocità della degenerazione delle cellule nervose.

Le evidenze finora accumulate dimostrano che il NFL può supportare:

  • La diagnosi della SLA e della FTD.
  • Fornire informazioni utili nella prognosi.
  • Aiutare a misurare la possibile efficacia dei trattamenti che vengono e verranno sperimentati per l’una e per l’altra malattia.

Quest’ultimo soprattutto, è un dato di notevole importanza”, spiega il dottor Federico Verde, Ricercatore dell’Università degli Studi di Milano.

“È possibile che il NFL, affiancato ad altri biomarcatori, possa amplificare la propria specificità fornendo un riferimento insostituibile per la gestione di pazienti con patologia neurodegenerativa.

Entrando nel bagaglio degli esami da acquisire per il corretto inquadramento dei pazienti affetti da SLA e/o FTD”, dice il professor Vincenzo Silani Ordinario in Neurologia della Università degli Studi di Milano e Direttore della UO di Neurologia dell’ IRCCS Istituto Auxologico Italiano.

I contributi della ricerca

I contributi degli ultimi anni sono riassunti in una esaustiva pubblicazione apparsa su Frontiers in Neuroscience a firma di:

  • Federico Verde, Markus Otto e Vincenzo Silani.
  • IRCCS Istituto Auxologico Italiano.
  • Università degli Studi di Milano.
  • Centro “Dino Ferrari”.
  • In collaborazione con l’Università di Ulm in Germania.

“Questa revisione critica rappresenta, per la completezza e competenza, un riferimento per il presente e il futuro.

Il dottor Federico Verde ha raggiunto una particolare padronanza dell’argomento dopo un periodo di intensa ricerca presso l’Università di Ulm in in Germania. E ha potuto raffinare le tecniche di rilevamento del NFL anche grazie alla acquisizione di nuove tecnologie (“saggio di singola molecola”, Simoa).

Patologie rimaste per decadi senza un biomarcatore che ne facilitasse la diagnosi, come SLA e FTD, possono ora vantare una priorità tra le malattie neurodegenerative”, dice il professor Vincenzo Silani.

“La revisione è il frutto di una analisi della letteratura in un campo a cui sono stato introdotto da un maestro quale il professor Markus Otto dell’Università tedesca di Ulm e a cui ho potuto apportare negli ultimi anni un contributo diretto insieme con i colleghi sia tedeschi sia italiani”, conclude il professor Federico Verde.

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