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Malattie endocrino-metaboliche: esse includono malattie a grande impatto per il numero delle persone colpite, come le malattie della tiroide, il diabete, l’osteoporosi, la disfunzione erettile, i disturbi della sfera alimentare; patologie meno frequenti come le malattie dell’ipotalamo, del surrene, malattie da carenza dell’ormone della crescita, e un gruppo ancora più ampio di malattie rare. Se ne parlerà domani e dopodomani a Napoli, presso palazzo Alabardieri: gli esperti si confronteranno sull’argomento. E’ l’Associazione Medici endocrinologi (Ame) a promuovere l’iniziativa.
Malattie endocrino-metaboliche: facciamo il punto
Secondo le parole di Edoardo Guastamacchia, presidente Ame, “Le malattie endocrino-metaboliche interessano un gran numero di soggetti e sono in costante aumento. Sono di frequente sottovalutate dai pazienti, perché i sintomi sono inizialmente sfumati: è invece essenziale comprendere quanto sia importante intervenire precocemente, al fine di evitare l’insorgenza di complicanze difficili da gestire. Patologie quali il diabete, obesità e osteoporosi, per l’evoluzione cronica e per il numero di persone interessate, hanno un rilevante impatto socio-economico”.
Malattie endocrino-metaboliche: parliamo di osteoporosi
Il professor Claudio Marcocci, ordinario di Endocrinologia, Università di Pisa, si è espresso in questo modo: “L’osteoporosi è una malattia dello scheletro, caratterizzata da una compromissione della resistenza dell’osso, con conseguente aumento del rischio di fratture. La resistenza ossea ai traumi riflette l’integrazione di due parametri principali: la densità ossea (Bone mineral density, Bmd) valutata mediante l’esame densitometrico (densitometria a raggi X) e la qualità dell’osso, cui contribuisce la microstruttura dell’osso, il turnover, la composizione cristallina e organica della matrice, la cui valutazione non è ancora entrata nella pratica clinica. La più importante conseguenza dell’osteoporosi sono le fratture da fragilità del polso, delle vertebre, e dell’anca; soprattutto queste ultime due hanno un impatto clinico importante causando disabilità complesse, morbilità, riduzione della qualità di vita, limitazione funzionale. Le fratture vertebrali e femorali aumentano il rischio relativo di mortalità: in particolare per quelle di femore l’incidenza è sostanzialmente sovrapponibile a quella per ictus e carcinoma mammario. Ma c’è un aspetto ancora poco noto. Nella popolazione italiana nell’anno 2010 i soggetti con frattura di femore dopo i 50 anni erano 517.126: il 74% nella donna e il 26% nell’uomo. Del resto il numero di morti entro un anno dalla frattura di femore è, in proporzione, 3 volte maggiore nell’uomo. La presenza di una frattura vertebrale costituisce un importante fattore predittivo nei confronti dell’insorgenza di ulteriori fratture vertebrali e di fratture di altri siti, e in particolare al femore. Ne consegue l’importanza di identificare precocemente la presenza di una frattura vertebrale, sia per quantificare il rischio per future fratture, sia per iniziare la terapia”.
Malattie endocrino-metaboliche: le patologie scheletriche rare
La professoressa Annamaria Colao, ordinario di Endocrinologa, Università Federico II, ha dichiarato: “La struttura ossea può essere colpita anche da quelle che sono considerate malattie scheletriche rare, un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie. Esse causano problemi della crescita e dello sviluppo. Tali patologie si differenziano in base a caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche, ma hanno tutte un impatto spesso devastante sulla qualità della vita delle persone che ne sono affette. L’osteogenesi imperfetta, il morbo di Paget, il rachitismo resistente al trattamento con Vitamina D e l’ipofosfatasia sono solo alcune delle oltre 400 anomalie rare del sistema scheletrico che colpiscono i pazienti di tutto il mondo. A causa della rarità, la diagnosi rappresenta una sfida per il sistema sanitario. Ma la sfida interessa anche l’individuazione di trattamenti appropriati in quanto attualmente si dispone di poche opzioni terapeutiche. Per alcune di esse non esiste nessuna cura, ma alcuni sintomi o segni legati alle malattie possono essere gestiti, come per esempio le fratture”.
