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Malattie rare: come far fronte alla vita quotidiana quando ci colpiscono? Attraggono poco l’attenzione, perché non riguardano tutti. Coloro che sono colpiti da tali patologie si sentono come, nella foto, i pezzi bianchi circondati dai pezzi neri. C’è una sproporzione nella loro vita, ogni giorno: proprio come sulla scacchiera.
Malattie rare: un’indagine
E’ stata posta in essere un’indagine in questo senso, in occasione della dodicesima Giornata delle malattie rare: un evento mondiale, che ha luogo il 28 febbraio. L’indagine si chiama “Juggling care and daily life”: è stata realizzata da Eurordis-rare diseases Europe in 42 Paesi Europei, attraverso il Rare Barometer; essa ha visto la partecipazione di 3.071 persone, tra pazienti e caregiver. Sono stati affrontati aspetti come la gestione dell’assistenza, la salute mentale, l’occupazione e l’impatto economico. I risultati sono stati resi noti da Fimr Uniamo Onlus (Federazione italiana malattie rare), che coordina la Giornata in Italia.
Malattie rare: sospensione dell’attività professionale
Secondo i dati emersi, 7 intervistati su 10, tra pazienti “rari” e loro familiari/caregiver, sono costretti a ridurre o sospendere la propria attività professionale a causa della malattia. Ma c’è di più. 8 su 10 hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani (faccende domestiche, preparazione pasti, shopping…). E ancora: i 2/3 dei caregiver dedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia, che non abbandona mai i loro pensieri, neppure per un momento. Ma non soltanto: le persone che convivono con una malattia rara e i loro accompagnatori/familiari riferiscono di essere infelici e depressi tre volte in più rispetto alla popolazione generale. Chi li aiuta?
Malattie rare: che cosa sono?
Malattia di Fabry, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia, sono soltanto alcuni tra i nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. Tra queste patologie ci sono anche quelle definite ultra-rare o rarissime, perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 19% dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. L’80% delle malattie rare (sic!) ha un’origine genetica. Esse sono causate, quindi, da alterazioni del Dna e si trasmettono per via ereditaria.
“Malati rari”: non sono poco numerosi
Secondo le stime, in Europa circa il 4% dei bambini è affetto da una malattia rara e circa 30 milioni sono le persone colpite da una malattia genetica, quasi 1 milione nel nostro paese. Quasi tutte le malattie genetiche sono malattie rare, ma non si può dire, al contrario, che tutte le malattie rare abbiano un’origine genetica.
Malattie rare: coordinare le attività essenziali
E’ necessario che la maggior parte delle persone con malattia rara e i loro caregiver coordinino una serie di attività essenziali per la gestione della malattia. Devono infatti procurarsi i medicinali, provvedere alla somministrazione degli stessi a domicilio e fuori casa; gestire le terapie riabilitative e visite mediche; gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi della patologia; ottenere l’esenzione, ottenere il riconoscimento dell’invalidità, al fine di accedere agli ausili protesici o diritti necessari all’ accesso dei diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia. Non bisogna trascurare, inoltre, la gestione dell’inclusione scolastica e lavorativa, perché continuare la vita è una priorità.
Malattie rare: alla ricerca dei centri di competenza
Quando si è “malati rari” e caregiver, inoltre, bisogna muoversi alla ricerca di centri di competenza per la presa in carico per gestire il follow-up, cioè i controlli dopo le cure: si tratta di strutture che devono avere caratteristiche ben precise e devono assicurare la multidisciplinarietà. In particolare, si tratta di avere una coorte di specialisti adeguati e di essere in grado di gestire la cosiddetta transitional care: parliamo del passaggio dall’età pediatrica all’età dell’adulto, che prevede un setting di cure appropriato.
Malattie rare: oltre alla vita normale, c’è di più
Fronteggiare la patologia del “malato raro” significa gestire le attività a essa legate: c’è di più oltre al lavoro, alla scuola e al tempo libero. Senza ombra di dubbio, si tratta di una sfida molto impegnativa. Bisogna migliorare la vita di queste persone.
La Giornata delle malattie rare, quest’anno, si concentra proprio sulla necessità di coordinare tutti gli aspetti dell’assistenza, con l’obiettivo di rendere migliori le condizioni delle persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver, che prestano loro le cure, cercando di integrare al meglio assistenza sanitaria e assistenza sociale. Perché il malato raro è a pieno diritto un cittadino: non dimentichiamolo mai.
