Sclerosi laterale amiotrofica: nuove prospettive di trattamento

Silenziosa, subdola e spietata. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia considerata ancora rara nonostante in Italia colpisca circa 6 persone ogni 100mila, mettendo pazienti e caregiver nella condizione di diventare prigionieri di loro stessi.

È per questo che la ricerca scientifico-farmacologica prosegue nella sua strada per trovare cure che possano prolungare e migliorare la qualità della vita di chi ne è affetto.

Cos’è la Sclerosi Laterale Amiotrofica

Patologia neurodegenerativa per eccellenza, la SLA è causata dalla morte dei motoneuroni nel cervello e nel midollo spinale.

Il mancato funzionamento di queste cellule impedisce pian piano a tutti i muscoli di funzionare, inficiando su qualsiasi azione del paziente.

“Si smette di muoversi, di parlare, di respirare ma la grande difficoltà sta nel diagnosticare la malattia nelle sue fasi iniziali, perché non è immediato il collegamento tra i primi sintomi e la SLA”, spiega Adriano Chiò, direttore della Neurologia 1 presso l’ospedale Molinette di Torino.

“Spesso per arrivare a capire che si tratta proprio di questa patologia trascorre un periodo che va dai nove ai dodici mesi“. La sintomatologia tipica esordisce con le difficoltà nei movimenti fini delle mani.

“Il paziente non riesce più ad abbottonare i pantaloni, per esempio, o ad allacciarsi le scarpe”, dice Chiò. “Poi, in maniera imprevedibile, la degenerazione prosegue fino a costringere a letto chi ne è affetto”.

La SLA ha di base una componente genetica ed ereditaria, ma sono tantissimi i pazienti sporadici che non presentano queste caratteristiche.

Che cosa accomuna questa categoria di malati? “È possibile che abbiano un’espressione pluri genica. Si è parlato anche di fattori ambientali, ma in realtà non esistono apparentemente delle zone nel mondo con un rischio ambientale più rilevante rispetto ad altre aree”, spiega Silani, , direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto Auxologico Italiano.

“Questa è una ricerca ancora tutta aperta e probabilmente è la più complessa e difficile”.

Il progresso nella Sclerosi Laterale Amiotrofica

Il decorso della SLA può avere una durata variabile. La speranza di vita media si aggira tra i due e i cinque anni dalla comparsa dei sintomi, ma le terapie geniche e i trattamenti farmacologici sviluppati nell’ultimo trentennio hanno portato a un numero sempre maggiore di pazienti che sopravvive anche dieci anni.

Solo una persona su venti, a oggi, convive con la SLA per due decenni, come accaduto al cosmologo britannico Stephen Hawking.

Dalla ricerca medica e farmacologica, però, continuano ad arrivare segnali incoraggianti.

L’individuazione di biomarcatori genetici e non genetici che indicano la possibilità di sviluppare la malattia ha fatto sì che si iniziasse a lavorare su terapie che inibiscono la produzione a livello cellulare di proteine che distruggono i motoneuroni.

“Sono stati individuati quattro geni responsabili della SLA e per uno di questi è già stato creato un farmaco approvato lo scorso 25 aprile negli Stati Uniti”, dice Chiò.

Attualmente, si sta lavorando attivamente sui biomarcatori.

“Sono un mezzo molto potente per cercare di identificare in modo precoce la patologia per poi seguirne con attenzione il decorso, tanto da attuare un approccio personalizzato per ciascun paziente”, spiega Vincenzo Silani.

I farmaci in sperimentazione

Tra i farmaci in sperimentazione c’è l’AMX0035. Si tratta una terapia orale a dose fissa di due molecole combinate che bersagliano molteplici vie cellulari coinvolte nella SLA contribuendo a migliorare la funzionalità e la sopravvivenza dei pazienti nel corso del follow-up a lungo termine.

Il farmaco è stato già approvato negli Stati Uniti e in Canada, mentre in Europa è in fase di revisione da parte dell’Agenzia europea del farmaco.

“Stiamo lavorando a stretto contatto con le istituzioni in Europa e a livello nazionale per accelerare i tempi di approvazione di AMX0035 al fine di garantire un rapido accesso al farmaco alle persone affette da SLA; per questi malati e per i loro familiari il tempo ha un valore inestimabile, non si può aspettare a lungo”, dice Giovanni Galliano, general manager Italia di Amylyx.

L’importanza del supporto psicologico

Quando si parla di SLA è fondamentale anche il supporto psicologico da dare ai pazienti e alle loro famiglie.

ConSLAncio Onlus è un’associazione nata su iniziativa del 50enne Andrea Zicchieri, che da alcuni anni sta fronteggiando una diagnosi di sclerosi laterale, e ha tra i suoi obiettivi anche il sostegno psicologico.

“Quello che vogliamo fare è migliorare l’assistenza a chi affronta questa malattia”, dice la presidente della Onlus Nicoletta De Rossi.

“Trovare personale sanitario adatto alla gestione di questi malati non è semplice: spesso un normale operatore di corsia non riesce o non può sopportare tutte le esigenze di un paziente con SLA e così il peso complessivo ricade sulle spalle dei caregiver, che forse hanno bisogno di supporto psicologico più dei malati, dovendo prestare loro soccorso 24 ore su 24. Si finisce per restare soli, abbandonati addirittura da amici e da altri familiari”, ha denunciato.

Prigionieri di corpi e case, impossibilitati perfino a scacciare una mosca o una zanzara d’estate. La SLA s’insinua nelle vite di pazienti e famiglie stravolgendo la quotidianità da un giorno all’altro. Guardare alla ricerca non è solo una speranza, ma un modo di affrontare con un pizzico di sollievo in più una patologia di cui si parla ancora troppo poco.

 

 

 

 

 

Immagine copertina di Ivan Samkov https://www.pexels.com/it-it/foto/uomo-coppia-persone-donna-8127503/