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SLA: vivere con la mente cosciente in un corpo che lotta per morire

Immaginatevi di perdere giorno per giorno la capacità di muovere mani e gambe. Poi, qualche mese più tardi, di non riuscire nemmeno più a deglutire il cibo che tanto vi piace. Qualche tempo dopo, di essere paralizzati su un letto d’ospedale, attaccati a un macchinario che vi tiene in vita perché vi aiuta persino a respirare.

Uno scenario difficile da immaginare persino per i registi dei più macabri film horror.

Eppure, purtroppo, facciamo riferimento a qualcosa che non accade su pellicola, ma nella vita di tutti i giorni: stiamo parlando della SLA.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, “malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva (cioè che causa la progressiva morte di alcune cellule nervose) che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria. Per esempio, muovere le gambe, deglutire, stringere la mano ecc.

Ma prima di continuare, proviamo a capire insieme che cosa sono i motoneuroni.

Esistono due gruppi di motoneuroni. Il primo (primo motoneurone o motoneurone corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2° motoneurone) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal tronco encefalico e dal midollo spinale ai muscoli.

Questa malattia prevalentemente colpisce persone adulte con una età media di esordio intorno ai 60-65 anni; l’incidenza aumenta all’aumentare dell’età. L’incidenza si colloca attualmente intorno ai 3 casi ogni 100.000 abitanti/anno. In Italia, infatti, i dati parlano di circa 6mila malati.

Vivere con la SLA

sla sintomiLa SLA è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni.

I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare a una progressiva perdita di forza muscolare, ma, nella maggior parte dei casi, con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).

La SLA presenta una caratteristica che la rende particolarmente drammatica: pur bloccando progressivamente tutti i muscoli, non toglie la capacità di pensare e la volontà di rapportarsi agli altri. La mente resta vigile ma prigioniera in un corpo che diventa via via immobile.

Occorre tuttavia precisare che in una minoranza dei casi, si possono avere alterazioni cognitive, per lo più di lieve entità, ma talora tali da configurare un quadro di demenza fronto-temporale. Questa forma di demenza è nettamente distinta dalla più frequente demenza di Alzheimer, in quanto si caratterizza prevalentemente per alterazioni del comportamento, piuttosto che compromissione di memoria o linguaggio.

L’importanza della diagnosi precoce: attenzione ai primi sintomi

La SLA è indubbiamente una malattia che ha un forte impatto sulla qualità della vita del malato, ma anche di familiari e caregiver.

Per quanto ancora, al giorno d’oggi, la malattia rimanga incurabile, una diagnosi precoce può rallentare il processo.

“La diagnosi è essenziale che sia rapida, e soprattutto precoce. È importante trovare il prima possibile i trattamenti adatti al singolo individuo per rallentare il decorso della malattia. Tuttavia, in Italia, il ritardo diagnostico medio si attesta intorno ai 10-12 mesi“, spiega la Dott.ssa Jessica Mandrioli, responsabile del centro SLA dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

“La SLA è una malattia eterogenea (diversa da individuo a individuo), infatti non esiste una lista di esami uguale per tutti i pazienti. Sintomi comuni possono riguardare la perdita di forza muscolare, crampi, perdita di riflessi, spasticità. Ma la comparsa di uno o più di essi non è correlata per forza alla malattia. Questi sintomi, infatti, costituiscono quello che definiamo un ‘sospetto diagnostico’ che va approfondito con appositi esami: elettromiografia (per studiare la funzionalità di muscoli e nervi), esami del sangue, valutazione neuropsicologica, risonanza magnetica. Infine, è importante notare come questi sintomi possano colpire, per esempio, la bocca, o nei due terzi dei casi gli arti”, aggiunge Mandrioli.

Cosa deve aspettarsi un malato di SLA?

“La SLA in genere progredisce lentamente e, se ben curata, consente una qualità di vita accettabile. La gravità può variare molto da un paziente  all’altro, perché diversi possono essere i muscoli colpiti, la velocità del peggioramento e l’entità della paralisi. Nel singolo malato l’evoluzione può essere valutata solo attraverso il controllo neurologico periodico (ogni 2-3 mesi). È comunque necessario essere molto cauti nelle previsioni. In genere si osserva una progressiva perdita delle capacità di movimento, che può arrivare alla completa  immobilità. Anche la masticazione, la deglutizione e la capacità di parlare possono essere compromesse. Gradualmente si manifesta nel soggetto la paralisi respiratoria, cui si può ovviare solo ricorrendo alla ventilazione meccanica. Anche nelle fasi più avanzate la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche”, spiegano gli esperti dell’Associazione Italiana Sclerosi Amiotrofica.

Esiste una cura?

sla malattiaAl giorno d’oggi l’unico farmaco approvato per il trattamento della SLA in Italia è il riluzolo, che permette di ritardare l’uso della ventilazione assistita (cioè l’uso di appositi strumenti per aiutare il paziente a respirare) e di estendere lievemente la sopravvivenza dei pazienti.

Passi avanti sono stati compiuti anche con l’approvazione di tofersen, un oligonucleotide antisenso (cioè un pezzetto di DNA artificiale) pensato per ridurre la concentrazione della proteina alterata SOD1 attraverso la degradazione dell’RNA messaggero (mRNA) che ne favorisce la sintesi. In pratica, si va ad agire sui meccanismi che generano alterazioni, un po’ come quando si cerca il bullone da stringere in una catena di montaggio difettosa. La differenza, purtroppo, è che questi ingranaggi continueranno comunque a peggiorare.

Tofersen, dunque, un farmaco destinato unicamente ai pazienti con una mutazione del gene SOD1 che rappresentano circa il 2-3% di tutti i casi di SLA.

Ancora troppo poco per sconfiggere una malattia che non risparmia le persone che colpisce.

 

 

Copertina Foto di RDNE Stock project: https://www.pexels.com/it-it/foto/uomo-in-camicia-bianca-e-blu-abbottonata-seduto-sulla-sedia-bianca-6129146/

Immagine di AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Amiotrofica)

Foto di Pietro Jeng: https://www.pexels.com/it-it/foto/fotografia-di-profondita-della-pillola-del-farmaco-blu-e-bianco-360622/

About Umberto Urbano Ferrero

Umberto Urbano Ferrero, collaboratore - Torinese d’origine, cittadino del mondo per credo. Laureato in Lettere moderne, ama l’arte in tutte le sue forme e viaggia per conoscere il mondo, oltre che se stesso. Umberto è appassionato di sport e Urbano, al contrario di ciò che l’etimologia suggerisce, apprezza la vita a contatto con la natura. Ritiene la curiosità una delle principali qualità in una persona, caratteristica essenziale per guardare il mondo da più angolazioni.

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