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Discipline omiche: sono l’avvenire. Esse utilizzano tecnologie di analisi tali da consentire la produzione di informazioni (dati) in numero molto elevato, nello stesso intervallo di tempo. In tal modo, il sistema biologico studiato può essere descritto e interpretato. Ne è un esempio il sequenziamento di tutto il Dna (genomica). La proteomica, poi, studia le interazioni tra proteine e la trascrittomica valuta i livelli di Rna. Anche al livello biologico, siamo nell’era delle informazioni. Tutte queste discipline sono accomunate dallo stesso suffisso, “omico” appunto.
Discipline omiche: qualcosa di grandioso
Discipline omiche: si tratta di qualcosa di grandioso, per ogni individuo. La tematica, per la quale si manifesta forte interesse, ha portata rivoluzionaria, nel modo di approcciarsi alla medicina e al paziente. Parliamo di una medicina che si contraddistingue come predittiva, prospettica e personalizzata, basata sulla precisione ma anche sulla visione del singolo paziente quale individuo unico e irripetibile. Le discipline omiche si prendono cura dell’uomo nella sua interezza. Parliamo di un approccio olistico, dal greco “olos”, che significa “tutto, intero”; dalla parola deriva anche il termine inglese “health”, cioè “salute”.
Le discipline “figlie” della genomica
La genetica, come è noto, ci permette di scoprire cosa potrebbe accadere; la metabolomica, invece, è in grado di dirci esattamente cosa sta accadendo in questo preciso momento a un individuo in particolare. Riconosce la nostra straordinaria variabilità: un individuo è diverso da un altro. L’impronta metabolomica di ognuno di noi, infatti, è unica, come un codice a barre, univoco, che contiene moltissime informazioni. Tali informazioni sono prodotte dall’interazione tra la genetica del singolo e la sua epigenetica, cioè le influenze dei fattori ambientali, come gli stili di vita, sull’espressione di quei geni.
La metabolomica, tra le discipline omiche, analizza l’insieme dei metaboliti, cioè i prodotti terminali o intermedi del metabolismo. I metaboliti si analizzano in modo minimamente invasivo, utilizzando saliva, feci, urine e sangue. Essi sono prodotti quando un organismo vivente risponde dinamicamente a stimoli esterni, provenienti dall’ambiente, e interni, determinati dalla genetica.
Genotipo e fenotipo: le interazioni
Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo o di un gruppo di individui (corrispondente all’insieme degli alleli presenti per ogni gene), che presiede all’espressione dei caratteri somatici. L’espressione dei caratteri somatici si chiama fenotipo.
Discipline omiche: gli individui sono ecosistemi
Che dire della microbiomica? Studia il microbioma, cioè quella sorta di “organo aggiuntivo” (del peso medio di circa 1,5 chilogrammi nel soggetto adulto) costituito dai batteri presenti nel nostro intestino (e non soltanto). Si tratta di batteri che in un organismo umano sono nove o dieci volte più numerosi delle cellule umane. Nel nostro corpo, è umana soltanto una cellula su dieci.
Ecco perché è necessario che la medicina non ci studi come individui, ma come veri e propri ecosistemi, poiché siamo inquilini dei batteri, che sono qualcosa di più che semplici ospiti.
Discipline omiche: la parola all’esperto
Vassilios Fanos, professore ordinario di Pediatria e direttore della Scuola di specializzazione in Pediatria dell’Università degli studi di Cagliari, si è espresso in questo modo: “in questo grande ecosistema, dove convivono cellule umane e batteri presenti a centinaia di trilioni, questi ultimi in un certo senso controllano il nostro organismo, funzionando come elementi essenziali per la nostra vita e parti coinvolte in prima ‘persona’ nel corso di terapie e cure”.
L’orizzonte della personalizzazioni: “Io medicina su misura”
Il passo che stiamo compiendo, in medicina, come appare chiaro è quello relativo alla personalizzazione delle cure. Per il momento, l’impatto pratico dei progressi delle discipline omiche è confinato agli ambienti di ricerca. Bisognerebbe avvalersi delle informazioni fornite dalla genetica e portare avanti un approccio medico-paziente, che si basi sul dialogo e l’empatia. Una prospettiva di là da venire? “Io medicina su misura”, per esempio, è un servizio innovativo di medicina personalizzata. E’ dedicato a chi, volendo diventare protagonista del proprio benessere, vuol preservare la propria salute e intende intraprendere un percorso di prevenzione sartoriale, costruito passo per passo. Con “Io medicina su misura” si determina il recupero e mantenimento del proprio benessere psico-fisico e la prevenzione delle principali patologie, oppure un controllo migliore delle loro manifestazioni. Costituiscono elementi chiave innovativi test di genetica preventiva. Esiste un team di medici specialisti dedicato ed è all’opera un medico di Medicina integrata. Il progetto nasce da Synlab Cam di Monza.
Le Angelo Gironi memorial lectures
Le Angelo Gironi memorial lectures sono tenute di volta in volta da prestigiosi rappresentanti del mondo scientifico-accademico, con cadenza annuale, in memoria di Angelo Gironi, imprenditore attento all’evoluzione della Medicina di laboratorio e della Medicina preventiva in generale. In medicina, il fine restano il benessere e la salute della persona e in questo rompicapo la prevenzione è il primo tassello. Fu Angelo Gironi a fondare il Cam, Centro analisi Monza, nel 1970.
