Infertilità senza cause apparenti? Nella genetica, la risposta

Infertilità: è un fatto osservabile. Si diagnostica quando un lieto evento tarda ad arrivare. Il desiderio di procreare riguarda l’istinto del genere umano di riprodursi, protraendo le proprie caratteristiche per un’altra generazione e imponendo il proprio codice genetico. Si tratta di un fattore che riguarda ogni essere vivente e in particolare i mammiferi. Per questa ragione i neonati sono desiderabili: graziosi, secondo i nostri standard. Graziosi e teneri, suscitano affetto al solo guardarli. Non a caso, le fattezze infantili sono quelle che più si sono diffuse al livello della specie umana, anche tra gli adulti. Quando il desiderio di un bambino viene frustrato per molto tempo, spesso si ricorre al medico.

Infertilità: la risposta arriva dalla genetica

Infertilità: quando non ci sono cause apparenti, la risposta arriva dalla genetica.

E’ possibile che, nonostante gli esami di esito positivo, non si riesca ad arrivare a una gravidanza. Questa condizione riguarda una coppia su otto. Che fare? Gli esami di secondo livello possono aiutare, permettendo di individuare gli ostacoli e indicare la soluzione. Ecco il percorso da intraprendere, al fine di trovare le cause che impediscono la gravidanza e la successiva maternità.

Infertilità idiopatica: la parola all’esperta

Si parla di “infertilità idiopatica” quando le coppie hanno parametri nella norma, ma non riescono ad avere un figlio.

La dottoressa Marina Bellavia, specialista in Medicina della riproduzione del centro di fecondazione

medicalmente assistita ProCrea di Lugano, si è espressa in questo modo:

“L’infertilità idiopatica, ovvero quell’infertilità che apparentemente non ha cause specifiche, è una condizione che interessa circa il 10-15% delle coppie con problemi riproduttivi. È una condizione frustrante: ci si sente dire che tutto è normale, ma la gravidanza non arriva. L’inquadramento diagnostico di queste coppie è fondamentale: in questi casi occorre procedere ad un’anamnesi accurata per cercare di analizzare ogni dettaglio che possa aiutare nell’iter diagnostico”.

Orientarsi può essere complesso in questi casi, nei quali non ci sono motivazioni palesi della mancata gravidanza: motivazioni palesi come endometriosi, malattie specifiche come la sindrome delle ovaie policistiche, oppure patologie uterine come i polipi endometriali, o ancora parametri del liquido seminale che fanno suonare campanelli di allarme.

Continua la dottoressa: “Purtroppo le cause di infertilità possono essere molte e molto differenti tra loro. Possono essere riconducibili all’uomo o alla donna, oppure ad entrambi. Ma quando i normali screening non evidenziano nulla, può risultare utile ricorrere agli esami di secondo livello, ovvero ricorrere alla genetica. Gli esami genetici infatti permettono molte volte di scoprire che patologie subdole, ad esempio le intolleranze alimentari, possono in realtà essere anche causa dell’infertilità o di poliabortività”.

Infertilità: assunzione di cibi non tollerati?

Bisogna tenere in considerazione la stessa assunzione di cibi non tollerati: essa può provocare un’infiammazione cronica e quindi una risposta immunologica esagerata. Quest’ultima può essere dannosa, per la maturazione degli ovuli. “una problematica di malassorbimento, anche se non percepito dalla paziente, può portare ad un deficit di vitamine e oligoelementi essenziali all’organogenesi del feto”.

Fertilità: che cosa sono gli antigeni di istocompatibilità

E’ una buona idea, inoltre, studiare la proteina HLA-G. “Gli antigeni di istocompatibilità possono avere un ruolo nell’aumentare la tolleranza materna verso l’embrione e quindi le chance di gravidanza. Un prelievo del sangue su entrambi i partner permette di capire se l’embrione produrrà una quantità sufficiente di una proteina chiamata HLA-G, che gli permetterà di impiantarsi e svilupparsi nell’utero. Altri esami genetici della coagulazione o specifici per i partner maschili sono altrettanto importanti per la diagnosi e quindi la scelta della migliore terapia della procreazione medicalmente assistita”.

Infertilità: non dimentichiamo l’età della donna

L’età della donna è un parametro che sempre più, al giorno d’oggi, si tende a ignorare: non è più presa in considerazione nei ragionamenti di senso comune, poiché l’età delle madri tende a crescere. Ma non bisogna dimenticare che con il passare degli anni la fertilità femminile diminuisce – in particolare superati i 35 anni -, questo perché “la qualità degli ovociti prodotti si abbassa; con l’avanzare dell’età aumenta infatti il numero delle aneuploidie cromosomiche, cioè delle anomalie nel numero dei cromosomi dell’ovocita e quindi dell’embrione che ne deriverà. Queste anomalie possono ostacolare la fecondazione, ma anche provocare un’interruzione di gravidanza. Anche qui, le diagnosi genetiche ci possono venire in soccorso, andando a individuare gli embrioni che non presentano queste anomalie cromosomiche”.

Sebbene le cause siano nascoste, non è corretto affermare che i casi di infertilità idiopatica siano anche quelli più difficili da superare. Così conclude la dottoressa: “I casi apparentemente più complicati possono a volte trovare una soluzione grazie alla genetica che, sempre di più, fa passi avanti nella scoperta di cause di infertilità che fino a poco tempo fa erano sconosciute”.