Psoriasi: identificati i geni che ne determinano la comparsa

Psoriasi: sono stati identificati i geni che ne determinano la comparsa.

I geni sono una sequenza di acido nucleico (in ispecie DNA): essa porta l’informazione che dice molto sulla nostra identità di individui. Mentre la nostra esistenza si svolge, i geni si esprimono. E’ come se nel corpo umano si conducesse, su queste basi, una partita a scacchi.

Leggere i geni, unità di informazione ereditaria degli organismi viventi, permette enormi progressi scientifici. L’adeguata lettura risale nell’albero genealogico e permette di comprendere quel che siamo e saremo.

L’RNA, in particolare, ha un ruolo nella codifica, decodifica, regolazione e l’espressione dei geni.

Psoriasi e identificazione dei geni: uno studio recente

Uno studio è stato posto in essere dai ricercatori dell’Università di Genova, guidati dal professor Antonio Puccetti, e dai loro colleghi dell’Università di Verona, cui ha dato direttive la professoressa Marzia Dolcino. Ha pubblicato la ricerca la rivista “Frontiers in immunology”.

Come detto, appare ormai chiaro che esistono fattori genetici tali da determinare lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.

Salute

Anche “quella del giorno dopo” diventa semplicemente “pillola”

La spinosa questione che ormai da tempo divide i ginecologi è arrivata a una conclusione: la…

Psoriasi, che cos’è?

Psoriasi: è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle diffusa in tutto il mondo, con una frequenza variabile da 0.6 a 4.8%. “Immuno-mediato” significa che, quando il soggetto si è ammalato, hanno partecipato alla genesi della patologia elementi del sistema immunitario del soggetto stesso. Tali elementi muovono contro l’organismo: è la rivolta del sistema immunitario contro il corpo che esso dovrebbe difendere. E’ come se, nella nostra partita a scacchi, i colori fossero confusi e il pedone non difendesse più la regina.

Artrite psoriasica: la definizione

L’artrite psoriasica (PsA) colpisce pazienti che presentano psoriasi cutanea (in corso o pregressa), oppure che hanno una storia di psoriasi familiare nei parenti di primo o secondo grado. E’ un’artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione delle entesi, che sono zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea. L’artrite psoriasica porta a erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo. Colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea e ha una frequenza stimata di circa l’1%.

Psoriasi e sindrome metabolica

La malattia psoriasica si definisce come malattia immuno-metabolica in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica. Nel determinarne l’origine, si fanno progressi.

Sappiamo, oggi, che dipende dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici.

Psoriasi, passi avanti: la parola agli esperti

Ma che cos’è l’epigenetica? La professoressa Dolcino, autrice dello studio, si è espressa in questo modo: “L’epigenetica è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante dei genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti. I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici ed ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche.”

Il professor Puccetti ha aggiunto: “Abbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici nella malattia psoriasica attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 long non coding RNA (sono RNA non codificanti, che non sono tradotti in proteine e sono lunghi più di 200 nucleotidi: sono oggetto di ricerca ai nostri giorni, poiché non sono materiale inutile, ma hanno importanti funzioni nell’intricato gioco dei ruoli che avviene al loro livello, ndr), e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori, (LINC00909, LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa”.

Questa la conclusione del professor Claudio Lunardi: “Questo studio è molto importante perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato”. La lettura dei geni ha una potenzialità scientifica di enorme rilievo: è un argomento che ricorre nella cronaca. Se ne parlerà ancora.

Psoriasi. Aggiornamento giugno 2020

È appena iniziata “La Psoriasi è più di quello che si vede” la campagna d sensibilizzazione sulla malattia promossa da Novartis che ha come testimonial Laura, pianista, Luca, tennista e Carlo, fotografo.

La campagna racconta la psoriasi che non è solo una malattia della pelle ma una malattia sistemica. Per questo è importante dare la giusta attenzione ai segni e sintomi che possono insorgere, rivolgendosi al dermatologo per approfondimenti,  perché  può interessare ‘più di quello che si vede’. La malattia psoriasica non si limita infatti alle placche cutanee. I dati della pratica clinica hanno dimostrato che 2/3 dei pazienti soffrono di artrite psoriasica e/o di altre manifestazioni persistenti a carico di unghie, cuoio capelluto e aree palmo-plantari.

La malattia psoriasica

La psoriasi e l’artrite psoriasica sono forme della malattia psoriasica, una patologia autoimmune sistemica

La malattia psoriasica è un termine collettivo usato per descrivere manifestazioni multiple di psoriasi che possono colpire la pelle (ivi inclusi unghie, cuoio capelluto, palmi delle mani e piante dei piedi), articolazioni e colonna vertebrale.

È una patologia autoimmune, a causa della quale il sistema immunitario diventa iperattivo e prende di mira i tessuti sani, come se stesse combattendo un’infezione causata da elementi esterni. La risposta dell’organismo all’attacco è l’infiammazione o il gonfiore.

La malattia psoriasica è sistemica, nel senso che può agire in tutto il corpo, ma il sistema immunitario in genere prende di mira le cellule della pelle, con la conseguente formazione di placche cutanee di psoriasi e di cellule delle articolazioni, che causano il gonfiore e il dolore propri dell’artrite psoriasica.

L’infiammazione associata alla malattia psoriasica aumenta il rischio di altre patologie, come ipertensione, obesità, diabete e malattie cardiovascolari.

La risposta immunitaria nella psoriasi può essere innescata da fattori ambientali, infettivi o genetici. Sono disponibili diverse opzioni per aiutare a gestire la malattia, a prescindere dalla causa.