Home / Salute / Screening neonatale esteso alle malattie rare, per la prevenzione
Screening neonatale esteso alle malattie rare, per la prevenzione

Screening neonatale esteso alle malattie rare, per la prevenzione

Screening neonatale esteso alle malattie rare, per la prevenzioneScreening neonatale: al fine di prevenire, lo si estende alle malattie più rare. Più la diagnosi è precoce, più vite si salvano. Piccole vite preziosissime. In particolare, parliamo di malattie da accumulo lisosomiale: si tratta di circa cinquanta patologie eterogenee, dovute a difetti genetici di diverso tipo. Hanno una caratteristica in comune: determinare un accumulo di metaboliti o sostanze nei lisosomi. Ne consegue la perdita di funzionalità cellulare.

Siamo composti di cellule. Il funzionamento della cellula è tutto per la nostra esistenza.

E’ vitale scoprire queste malattie appena si rendono visibili. Non importa se lo screening sia o meno indicato dalla legge italiana: ci sono ambiti la cui importanza non è sancita da norme.

Screening neonatale: un lavoro importante

Il Journal of inherited metabolic diseases, la più importante rivista internazionale nell’ambito delle malattie metaboliche ereditarie, ha pubblicato di recente i risultati di un gruppo di lavoro padovano, coordinato dal professor Alberto Burlina, direttore dell’Uoc Malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda ospedaliera e responsabile del programma Screening neonatale allargato per le Malattie metaboliche ereditarie della Regione Veneto.

Queste le parole dell’esperto: “L’idea di allargare il concetto di screening neonatale anche ad altre malattie che non fossero solo quelle del pannello previsto dalla legge italiana nasce dalla precedente esperienza fatta negli Stati Uniti, dove è stato appurato che alcune di queste malattie lisosomiali hanno, per incidenza o per possibilità terapeutiche, un impatto pari a quello di altre malattie presenti nel concetto di screening neonatale”.

Screening neonatale: la prima esperienza in Europa

Il campione è numeroso: per questa ragione, l’esperienza descritta è la prima in Europa. L’equipe padovana ha sottoposto a screening 44.411 neonati tra il 2015 e il 2017 nel Nord-Est Italia. E’ stata utilizzata una piattaforma d’analisi già attiva nel laboratorio, per oltre 40 malattie ereditarie.

Screening neonatale: fino all’ultima goccia di sangue

La ricerca è stata compiuta in una goccia di sangue della grandezza di mezzo centimetro: si tratta di isolare quattro enzimi che provocano la malattia di Fabry, quella di Gaucher, quella di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1.

Una novità assoluta: alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie sono stati aggiunti altri biomarker, cioè indicatori specifici di malattia presenti nel sangue, sviluppati nel laboratorio. Essi permettono di valutare la gravità della malattia.

Screening neonatale: risultati del lavoro

Ecco i risultati del lavoro. Su quaranta neonati risultati positivi allo screening, è stato eseguito un test di conferma, da cui è emersa la diagnosi di malattia lisosomiale per 10 di loro. Di essi, 2 sono risultati affetti da malattia di Pompe, 2 da malattia di Gaucher, 5 da malattia di Fabry e 1 da mucopolisaccaridosi. Si sottolinea un vantaggio evidente, nel rapporto costo-beneficio.

Aggiunge il professor Burlina: “Per tutte le malattie lisosomiali comprese in questo pannello aggiuntivo c’è una terapia e l’efficacia della terapia è riconosciuta come maggiore se la diagnosi è precoce.

Ad esempio, lo screening include una grave malattia del cuore nota come malattia di Pompe che comporta la morte nei primi mesi di vita e la cui efficacia terapeutica è indubbiamente più alta se la diagnosi viene posta nei primi 15 giorni di vita, mentre si riduce notevolmente se solo la malattia viene riscontrata successivamente. Ad oggi due di questi piccoli pazienti sono stati diagnosticati nella prima settimana di vita e certamente questo screening si è dimostrato fondamentale per la loro vita”.

Screening neonatale e normative

Dal 2016, lo screening neonatale per la prevenzione e cura delle malattie ereditarie è legge. Si tratta di una legge innovativa, che indica che per tutti i neonati, in tutti i centri di nascita (pubblici, privati o a domicilio) indipendentemente dalla nazionalità, ci siano degli accertamenti diagnostici per 40 malattie metaboliche ereditarie, per le quali una terapia potrebbe rivelarsi fondamentale.

Screening neonatale: la Regione Veneto all’avanguardia

La Regione del Veneto è all’avanguardia: già dal gennaio 2014 ha attivato questo programma di Screening neonatale esteso alle malattie rare, per la prevenzionescreening. Come detto, è nata una proposta. Oltre alle malattie oggi indicate dalla legge, si è pensato di contemplare nello screening le malattie lisosomiali. Si tratta di casi nei quali mancano enzimi specifici, con gravi danni a organi vitali come cervello, cuore, fegato. Manifestazioni cliniche sono presenti, per alcune di queste malattie, già nei primi giorni di vita e l’inizio della terapia si dimostra salvavita per questi pazienti. Non possiamo fare a meno di notare, però, che gli studi sono ancora limitati: sono basati, per lo più, su esperienze di alcuni Centri negli Stati Uniti. Le analisi che permettono di individuare i pazienti già alla nascita, del resto, sono difficili. In questo contesto, compare il recente studio condotto dai ricercatori padovani della Regione Veneto, al quale hanno aderito successivamente anche la Regione Friuli Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento. Il ruolo svolto dall’Azienda Ospedaliera di Padova nel campo delle malattie rare è delicato. Sia per l’Italia, sia per l’Europa, si tratta di un contributo importante.

About Giorgio Maggioni

Giorgio Maggioni
È dal 1993 che studia, analizza e sfrutta il WEB. Dicono sia intelligente, ma che non si applichi se non sotto stress, in quel caso escono le sue migliori idee creative. Celebre la sua frase: “è inutile girarci in giro, chi non usa il web è destinato a fallire”. È docente di webmarketing per l’internazionalizzazione d’impresa, dove incredibilmente, per ora, è riuscito a non rovinare alcuno studente. In WMM si occupa di sviluppare modelli di business utilizzando logiche non convenzionali.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.