Cardiopatie congenite: come agire, alla nascita e in età adulta

Cardiopatie congenite: si tratta, è chiaro, di malformazioni al livello dell’apparato cardiovascolare: cuore e grandi vasi. Si definiscono semplici quando la malformazione è un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) oppure è valvolare. Quando difetti multipli sono associati tra loro, parliamo invece di cardiopatie complesse.

Non si conosce il meccanismo che le ha originate. Alcune malformazioni hanno riscontro in alterazioni di piccole parti dei cromosomi. Presenti già nella vita intrauterina, hanno un’origine che, come appare chiaro, riguarda un’anomalia di formazione e di sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale, tra la seconda e la nona settimana di gestazione. Parliamo di malformazioni generalmente ben tollerate durante la vita fetale, che si manifestano con sintomi soltanto dopo la nascita. Bisogna dare a questi bambini la chance di diventare adulti. Quando diventano adulti, un’appropriata dedizione da parte del personale medico può sostenerli nel vivere pienamente la loro età, salvaguardandoli nella cura di problematiche che non riguardano soltanto il cuore e, per le donne, tenendo sotto monitoraggio la gravidanza e il parto.

Bambini con cardiopatie congenite crescono

Come ricorda Massimo Massetti, direttore Uoc Cardiochirurgia e dirigente medico responsabile di struttura complessa presso il Policlinico A. Gemelli di Roma, “Le cardiopatie congenite sono delle anomalie della struttura cardiaca o dei grandi vasi presenti sin dalla nascita; in Italia interessano 8 bambini su 1000. Grazie ai progressi della cardiologia e della chirurgia pediatrica oggi quasi il 90% dei bambini nati con cardiopatia congenita riesce ad arrivare fino all’età adulta. Si delinea quindi una nuova e crescente popolazione di cardiopatici congeniti adulti, identificati con l’acronimo Guch (Grow-Up with Congenital Heart disease) che va incontro, a differenza del bambino, a problematiche che non riguardano soltanto il cuore, ma spesso anche i polmoni, il fegato, l’intestino e il cervello. Inoltre, in caso di gravidanza il cuore è sottoposto a uno sforzo maggiore che, in una donna affetta da una cardiopatia congenita, diventa più difficile da sostenere”.

Antonio Amodeo, responsabile dell’Unità di funzione Ecmo e Assistenza meccanica cardiorespiratoria

presso Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, si è espresso in questo modo: “La popolazione dei Guch è in continuo aumento e conta oggi in Italia oltre 100.000 persone. La gestione di questi pazienti richiede un’intensa integrazione multidisciplinare che coinvolge figure che agiscono sia nell’ambito della cardiologia e cardiochirurgia sia pediatrica che degli adulti. Infatti, nonostante i pazienti ricevano una correzione radicale della cardiopatia in età pediatrica, accade spesso che necessitino di nuova assistenza sia medica che chirurgica a lunga distanza dall’intervento. La stretta collaborazione tra cardiochirurghi pediatrici e dell’adulto permette di fornire la massima professionalità per il corretto trattamento di queste patologie a volte molto complesse”.

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Cardiopatia congenita: un percorso clinico-assistenziale

Secondo Gianluigi Perri, specialista in Cardiochirurgia e coordinatore del progetto Guch del Policlinico Gemelli, “Uno dei momenti più delicati è la presa in carico del paziente nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, che all’interno del dipartimento di Medicina cardiovascolare del Policlinico A. Gemelli, in collaborazione e convenzione con l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, vede la creazione di un percorso clinico-assistenziale dedicato al cardiopatico congenito adulto, In circa 3 anni abbiamo gestito 380 pazienti con un team multidisciplinare composto oltre che da cardiologi e cardiochirurghi pediatrici e dell’adulto, da elettrofisiologo, emodinamista, radiologo, anestesista e psicologo. L’80% dei pazienti trattati erano già stati operati per un difetto cardiaco in età pediatrica mentre il restante 20% è stato operato in età adulta eseguendo insieme ai colleghi del Bambino Gesù circa 50 interventi e in alcuni casi specifici con la collaborazione dei colleghi della John Hopkins di Baltimora e della Mayo Clinic”.

Massimo Massetti aggiunge: “Nell’ambito del percorso clinico-assistenziale dedicato al paziente Guch, in alcune specifiche situazioni ci siamo avvalsi dell’utilizzo della sala operatoria ibrida sia per poter svolgere procedure complesse chirurgiche ed interventistiche contemporaneamente, sia in alcuni casi per far partorire donne gestanti portatrici di cardiopatia congenita la cui situazione clinica avrebbe potuto richiedere un intervento al cuore in corso o subito dopo il parto. Nella sala ibrida sono presenti oltre alle consuete attrezzature, apparecchiature per l’imaging (un angiografo integrato con il tavolo operatorio, un ecocardiografo e un sistema a fibre ottiche per procedure endoscopiche) che consentono di svolgere sia l’attività di chirurgia tradizionale che quella interventistica a guida radiologica, che si traducono in procedure chirurgiche minimamente invasive, ovvero meno traumatiche per i pazienti”.

Le associazioni dei pazienti costituiscono un valido punto di riferimento per le persone con cardiopatia congenita e per i familiari e di supporto in tutto il percorso assistenziale.