Emofilia: inerzia delle istituzioni e bisogni insoddisfatti dei pazienti

Emofilia: oggi è la Giornata mondiale. In questa occasione la Federazione delle associazioni emofilici (FedEmo) intende portare all’attenzione delle istituzioni la mancata attuazione dell’accordo per l’assistenza sanitaria ai pazienti affetti da Malattie emorragiche congenite. Significa, nella pratica, non voler restare inerti nei confronti dei bisogni dei pazienti a livello locale.

Ci si riferisce a tutto il percorso del malato: alla formulazione della diagnosi, al processo di cura, alla gestione delle emergenze emorragiche, alla prevenzione e al trattamento delle complicanze dirette e indirette della patologia. Necessità innegabili, andare incontro alle quali fa la differenza.

Emofilia: che cosa avviene nella vita personale e lavorativa

Cristina Cassone, avvocato e presidente della Federazione, si è espressa in questo modo: “A 5 anni dalla firma dell’accordo Mec (Malattie emorragiche congenite, ndr), raggiunto nel 2013 insieme alle istituzioni su istanza presentata da FedEmo, siamo costretti a registrare un’inerzia sostanziale da parte delle istituzioni locali, che non hanno dato seguito pratico a quanto contenuto nel documento. Questo è causa di un livello disomogeneo di assistenza interregionale che comporta non solo significativi costi socio-sanitari, ma anche forti disagi nella vita personale e lavorativa di pazienti e famiglie”.

Emofilia: tutto sull’accordo Mec

Il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano si erano impegnati a definire il percorso assistenziale per le persone affette da Mec, al fine di garantire loro qualità, sicurezza ed efficienza nell’erogazione dei Livelli essenziali di assistenza sanitaria (Lea).

Aggiunge l’avvocato Cassone: “La Giornata mondiale dell’emofilia è un momento importante per dare voce ai bisogni insoddisfatti dei nostri pazienti, ma vuole essere anche un momento costruttivo, di confronto e di reale collaborazione con le istituzioni affinché la qualità di vita delle persone con Malattie Emorragiche Congenite possa migliorare sostanzialmente”.

Emofilia, che cos’è?

Si tratta di una malattia rara, di origine genetica, che colpisce soprattutto i maschi. Sulla nostra Penisola ne soffrono oltre 4.300 persone, mentre in Europa sono circa 31.000 coloro che sono affetti da emofilia A e B.

In un individuo sano, la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente. Chi è colpito da emofilia, invece, è soggetto a numerose emorragie. Che cosa avviene quando il sangue si coagula? Si attivano numerose proteine del plasma, in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone colpite da emofilia: un vero e proprio deficit. Ecco perché gli emofilici sono facilmente soggetti a emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

I due tipi di emofilia

1. La “A” è la forma più comune ed è dovuta a una carenza del fattore VIII della coagulazione; si registra in 1 caso ogni 10.000 maschi.
2. La “B”, spesso definita malattia di Christmas – dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta – è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.

Che dire dei sintomi dell’emofilia A e dell’emofilia B? Hanno sintomi praticamente identici. Soltanto tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di patologia. In entrambi i casi, la gravità della malattia è determinata in base alla complessità della carenza di attività del fattore coagulante.

Emofilia grave, moderata e lieve

Si distinguono emofilia grave, moderata e lieve.

In particolare, si parla di:

• Emofilia grave quando la percentuale di attività del fattore coagulante è inferiore all’1%
• Emofilia moderata quando la percentuale di attività è compresa tra 1 e 5%
• Emofilia lieve quando la percentuale di attività è compresa tra 5 e 40%

I sintomi dell’emofilia

Nel corso della vita quotidiana, sono comuni danni minimi, che l’organismo è in grado di riparare. Anche i soggetti con emofilia non hanno problemi, nella maggior parte dei casi, se si determinano piccole ferite o graffi. Che cosa avviene, tuttavia, quando si determinano piccole lesioni delle pareti vasali a livello delle articolazioni (emartri) e dei muscoli (ematomi)? Esse possono continuare a sanguinare, provocando emorragie. Talvolta esse sono “spontanee”, poiché è impossibile risalire alla causa scatenante del sanguinamento.

I neonati presentano problemi raramente, almeno finché non iniziano a stare seduti o a camminare, cioè intorno all’età di sei/nove mesi. Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti.

Emofilia: i segnali di un’emorragia nel bambino

Quali sono i primi segnali di un’emorragia, che possono mettere in guardia i genitori? Per esempio una tumefazione dolorosa, o il rifiuto del bambino a muovere un braccio o una gamba. Poi, man mano che cresce, il bimbo impara a riconoscere da solo un’emorragia. Spesso, tuttavia, è portato a nascondere l’accaduto ai suoi genitori: per il timore di un’iniezione, di non poter andare a scuola o a giocare, o la paura di essere ricoverato in ospedale.

Emofilia: articolazioni più comunemente colpite

Quali sono le articolazioni più comunemente colpite? Il ginocchio, la caviglia (in particolare nei bambini), il gomito, la spalla e l’anca.

I bambini sono più soggetti degli adulti agli episodi emorragici. In generale, comunque, il numero di emorragie è imprevedibile: un emofilico può andare incontro a un’emorragia più volte alla settimana o poche volte l’anno. Se non si attua un adeguato trattamento, emartri ripetuti a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale. Non mancano gli ematomi che, se non adeguatamente trattati, provocano danno muscolare.

Non bisogna distogliere l’attenzione da questo stato di cose.