Deficit dell’ormone della crescita nei bambini: importante la prevenzione

Chiedersi se i propri figli crescono normalmente è un aspetto di grande importanza per un genitore: è una domanda ricorrente che racchiude le ansie di tutti.

Quando parliamo di crescita di un bambino ci riferiamo sia all’aspetto fisico, sia a quello psicologico” , afferma Cinzia Sacchetti, presidente A.Fa.D.O.C.

Circa 1 bambino su 4000 soffre di deficit dell’ormone della crescita.

Questo deficit è causato dalla riduzione o dalla completa assenza di produzione dell’ormone della crescita da parte della ghiandola ipofisi.

Questo deficit oltre a causare problemi fisici, come una bassa statura e altre complicanze come la riduzione dello sviluppo muscolare e osseo, può portare nel periodo dell’adolescenza a disagi emotivi e psicologici a causa delle diversità fisiche rispetto ai coetanei.

L’importanza dell’ormone della crescita

L’ormone della crescita (detto anche GH) ricopre un ruolo importante nel controllo della crescita durante l’età evolutiva.

Questo ormone è normalmente prodotto da una piccola ghiandola endocrina situata all’interno del cranio alla base del cervello, l’ipofisi.

Il GH, una volta prodotto, viene liberato nel sangue per svolgere importanti funzioni, come:

• attivare i processi di crescita in tutti gli organi
• controllare il corretto metabolismo delle ossa, dei muscoli e degli apparati riproduttivi;
• controllare il metabolismo delle proteine, degli zuccheri e dei grassi.

Deficit dell’ormone della crescita: le cause

Le cause che determinano un deficit di GH possono essere di varia natura, anche se nella maggior parte dei casi la vera causa rimane sconosciuta.

In generale, la carenza di GH può essere determinata da:

• un malfunzionamento dell’ipotalamo, un’importante struttura del nostro cervello che regola a sua volta l’ipofisi
• un malfunzionamento dell’ipofisi, ghiandola incaricata alla produzione di GH
• un malfunzionamento di alcuni organi “bersaglio” del GH, come il fegato.

Esistono, infatti, almeno tre forme di deficit di GH:

• se il deficit è presente sin dalla nascita, viene chiamato deficit congenito di GH. Questo può comparire a seguito di alcune alterazioni che possono intaccare l’ipofisi o per via di alcune mutazioni nei geni
• se, invece, compare in seguito ad altre condizioni come importanti traumi cranici, allora si parla di deficit acquisito di GH
• se la causa è sconosciuta, viene detto deficit idiopatico.

Sintomi

La carenza dell’ormone della crescita determina, come dice il nome, una bassa statura rispetto all’età e un rallentamento della produzione ossea, ma non solo.

I bambini con GHD possono avere anche:

• un ritardo del periodo dello sviluppo (pubertà);
• un ritardo nello sviluppo dei denti;
• un aspetto del viso piuttosto immaturo.

Oltre a possibili alterazioni metaboliche come ipoglicemia o obesità, un aumentato rischio di malattie cardiovascolari in età adulta, disagi emotivi e psicologici dovuti alla bassa statura e di conseguenza problemi relazionali con i coetanei.

Accertamenti

In presenza di bassa statura e rallentamento importante del ritmo di crescita, il pediatra di base verifica l’esistenza di cause non endocrine di bassa statura, come la celiachia, e intensifica i controlli di crescita.

Successivamente, se necessario, vengono effettuati ulteriori accertamenti presso un centro di endocrinologia pediatrica.

Gli accertamenti che permettono di stabilire il deficit di GH nel bambino includono:

• esami di diagnostica per immagini (radiografia, risonanza magnetica, TAC)
• misurazione del GH nel sangue (dopo la somministrazione di farmaci che ne stimolano la produzione)
• esami del sangue specifici.

Deficit dell’ormone della crescita: la terapia

Il deficit di GH  è trattato con la somministrazione di un ormone della crescita esogeno (prodotto in laboratorio) e del tutto identico a quello naturale prodotto dalla ghiandola dell’ipofisi, tramite iniezioni sottocutanee.

L’ormone viene somministrato giornalmente, preferibilmente di sera prima di dormire, per rispecchiare la normale produzione di GH.

Infatti, i picchi maggiori di ormone della crescita si riscontrano nelle ore notturne, in particolare con l’inizio del sonno.

Le iniezioni sono effettuate con siringhe già pronte all’uso o con particolari penne.

Le zone in cui si esegue l’iniezione sono i glutei, l’addome, le cosce e le braccia.

Una diagnosi precoce è fondamentale per iniziare quanto prima un trattamento efficace.

La durata della terapia dipende dalla gravità del deficit e viene concordata e monitorata dal centro di endocrinologia pediatrica di riferimento.

Lo scopo del trattamento è di:

• assicurare un’altezza finale adeguata
• garantire un corretto sviluppo della massa muscolare, scheletrica e cardiaca;
• ridurre e/o evitare l’impatto psicologico ed emotivo negativo
• ridurre il rischio di mortalità cardiovascolare in età adulta.

Effetti collaterali della terapia

L’utilizzo dell’ormone è considerato sicuro, gli effetti collaterali sono rari, spesso transitori e risolvibili.

Gli effetti collaterali principali sono:

• ritenzione idrica transitoria che si manifesta con dolore e gonfiore alle articolazioni di mani e piedi
• cefalea
• alterazione della glicemia