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Malattia di Pompe: che cos’è? Si tratta di una patologia neuromuscolare rara e cronica, che colpisce sulla nostra Penisola circa 300 pazienti. Essa determina una debolezza muscolare ingravescente che può rendere difficili agli adulti (se non impossibili) semplici azioni come camminare o alzarsi da una sedia. In età neonatale, poi, porta alla morte. Secondo le stime, sul nostro pianeta i casi sono circa 10mila.
Malattia di Pompe: per saperne di più
Il professor Maurizio Moggio, già presidente dell’Associazione italiana di Miologia (Aim), si è espresso in questo modo: “E’ causata da un difetto enzimatico, il deficit di alfa 1-4 glucosidasi acida o maltasi acida (GAA). A questo consegue un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare, cardiaco ed epatico. Esso può danneggiare gravemente tali organi e comprometterne il normale funzionamento. La difficoltà nell’utilizzo degli zuccheri da parte dell’organismo provoca inoltre un deficit nella produzione di energia. Ne consegue la debolezza muscolare”.
Malattia di Pompe: una terapia efficace
Nelle forme neonatali l’aspettativa di vita era di un anno circa. Che cosa è avvenuto? Queste le parole del professor Moggio: “Dal 2006 è disponibile una Terapia enzimatica sostitutiva (Ert) che si è dimostrata estremamente efficace soprattutto nelle forme neonatali. Il suo nome è Myozyme ed è stata messa a punto grazie a metodiche di ingegneria molecolare. Si è riusciti a sintetizzare l’enzima mancante. Esso si somministra per via endovenosa al paziente ogni due settimane. Ha la capacità di entrare nel tessuto muscolare, direttamente nei lisosomi, attivando la degradazione del glicogeno. Grazie a questa cura il paziente neonato ha un netto miglioramento clinico. I malati adulti, poi, possono tornare ad avere un’aspettativa di vita anche simile a quella del resto della popolazione. Stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione per quanto concerne la terapia di questa malattia. Negli ultimi 15 anni come Network clinico italiano, unitamente all’ Associazione italiana glicogenosi, abbiamo dato un contributo importante nell’ambito delle conoscenze e nel trattamento della malattia di Pompe. Siamo riusciti a formalizzare una serie di protocolli che hanno consentito di migliorare l’identificazione e la gestione dei pazienti. Ora bisogna migliorare ulteriormente percorsi prestabiliti e uniformi di follow up per la presa in carico di tutti i malati. La ricerca scientifica deve poi proseguire e cercare di individuare nuovi strumenti terapeutici e diagnostici. E’ fondamentale riuscire a diagnosticare prima possibile la patologia. Diversi studi hanno dimostrato che più la diagnosi è precoce, maggiore risulta l’efficacia della terapia. Nelle forme più gravi, quelle neonatali, la diagnosi può avvenire già a livello intrauterino, prima della nascita. Nell’adulto risulta invece più difficile, perché la patologia si manifesta quasi sempre con sintomi aspecifici. Molto si può ancora fare nell’ambito della malattia, al fine di evitare di abbassare la guardia. Parliamo di una patologia molto pericolosa che, non bisogna dimenticarlo, è ancora potenzialmente fatale”.
Parliamo di malattie neuromuscolari rare
Parliamo di malattie neuromuscolari rare: esse colpiscono, in Italia, oltre 50mila persone in totale. Aggiunge Moggio: “L’assistenza che riusciamo a garantire ai pazienti è di assoluto livello. Nel nostro Paese sono operativi alcuni centri specializzati per la cura di queste particolari patologie, centri che fanno quasi tutti parte della Associazione italiana di Miologia (Aim). Otto di questi hanno ricevuto l’abilitazione come centri per le ‘Malattie rare neuromuscolari’ degli ’European reference network’ da parte dell’Unione Europea. Soprattutto a livello organizzativo, esistono ovviamente aspetti che devono essere migliorati”.
Malattia di Pompe: terapia a domicilio
Così conclude l’esperto: “Per quanto riguarda la malattia di Pompe è possibile prevedere la somministrazione della Terapia enzimatica sostitutiva direttamente a domicilio e non soltanto in ospedale. Si tratta di una pratica già sperimentata con grande successo nei Paesi Bassi e in altre nazioni del Vecchio continente. Come Network clinico italiano ci stiamo muovendo, al fine di renderla possibile anche sullo Stivale. Si tratterebbe di un servizio sicuramente apprezzato dai pazienti, che potrebbe determinare preziosi risparmi per l’intera collettività”.
