Glaucoma: i fattori di rischio e le soluzioni terapeutiche

Secondo l’OMS, nel mondo, le persone affette da glaucoma sono circa 55 milioni e 25 milioni circa sono quelle che hanno perso la vista del tutto o in parte.

In Italia colpisce circa 1 milione e 200mila persone e rappresenta la seconda causa di disabilità visiva e di cecità nel nostro Paese.

Secondo recenti stime, inoltre, il 50% dei pazienti non sa di averlo e il 20% corre il rischio di perdere la vista.

In occasione della Settimana mondiale del glaucoma che quest’anno si celebra dal 6 al 12 marzo, l’attenzione di medici e pazienti è tutta rivolta a capire come contrastare la neurodegenerazione che mette a rischio cervello e occhi.

Che cos’è il glaucoma

Il glaucoma è una malattia che colpisce il nervo ottico.

Nella maggior parte dei casi è dovuta a un aumento della pressione interna dell’occhio che causa, nel tempo, danni permanenti alla vista che sono accompagnati da:

• riduzione del campo visivo (si restringe lo spazio che l’occhio riesce a percepire senza muovere la testa)
• alterazioni della papilla ottica (è detta anche testa del nervo ottico ed è visibile all’esame del fondo oculare).

“Il glaucoma compromette gradualmente “alcune zone” di campo visivo.

Chi è affetto da glaucoma subisce una progressiva riduzione dell’ampiezza della visione, che appare appannata con sfocatura progressiva.

Quando il glaucoma è in fase avanzata il soggetto vede come se avesse il paraocchi”, spiega il Dottor Franco Spedale, Direttore dell’Unità Operativa a funzione Dipartimentale dell’Oculistica dell’Ospedale di Chiari ASST Franciacorta.

La pressione oculare

In condizioni normali, all’interno dell’occhio è presente un liquido, l’umor acqueo, che viene continuamente prodotto e riassorbito.

In un occhio sano la produzione e il deflusso di umor acqueo sono in equilibrio perfetto.

A questo rapporto è legata la pressione oculare.

Quando l’umore acqueo è prodotto in eccesso, oppure quando c’è un ostacolo al suo deflusso (è la condizione più frequente) si ha un aumento della pressione oculare, che a lungo andare danneggia il nervo ottico.

La pressione oculare è in genere compresa tra i 10 e 20 millimetri di mercurio (mmHg) e viene misurata dall’oculista con degli strumenti particolari chiamati tonometri.

Quante forme di glaucoma esistono

Esistono numerose forme di glaucoma, ma le più frequenti e importanti sono tre:

• il glaucoma cronico semplice (ad angolo aperto);
• acuto (ad angolo chiuso);
• il glaucoma congenito

Il glaucoma cronico è la forma più comune.

È dovuto a un progressivo malfunzionamento delle vie di deflusso (il sistema trabecolare) dell’umor acqueo, che causa un aumento della pressione oculare (quasi mai elevato).

Il glaucoma cronico è una malattia tipica dell’adulto (dopo i 40-50 anni), ha un’evoluzione molto lenta e non dà disturbi o sintomi particolari.

In assenza di un controllo oculistico ci si rende conto troppo tardi di essere malati, cioè solo in fase terminale, quando il danno al nervo ottico è già avanzatissimo e irreparabile ed il campo visivo è gravemente compromesso.

Il glaucoma acuto si manifesta in maniera improvvisa e imprevedibile e quasi sempre è legato a una condizione anatomica predisponente (ad esempio gli occhi ipermetropi).

È dovuto a un’ostruzione totale delle vie di deflusso.

Insorge con un dolore violento, che non dà tregua, associato spesso a nausea e vomito.

L’occhio è molto infiammato, la vista fortemente ridotta.

Il glaucoma congenito si può manifestare già alla nascita o nei primi anni di vita.

È dovuto ad alterazioni o a malformazioni delle vie di deflusso dell’umor acqueo.

La “plasticità” del bulbo oculare fa sì che l’occhio acquisti dimensioni molto grandi.

Pur essendo una forma rara, è una delle cause più frequenti di ipovisione e cecità infantile.

Il glaucoma: una malattia neurodegenerativa

Il glaucoma ormai non è più considerato una patologia soltanto oculare, ma piuttosto neurodegenerativa al pari di Alzheimer, Parkinson e Sclerosi laterale amiotrofica (Sla).

Infatti, anche questa malattia, ha una multifattorialità patogenetica:

• fattori vascolari
• stress ossidativo
• metabolismo dei mitocondri
• rilascio di sostanze tossiche per le cellule

Sono alcune delle “tessere” che, insieme all’aumento della pressione oculare, compongono il “puzzle” di questa malattia.

L’ulteriore conferma dello stretto legame tra cervello e occhi arriva da diversi studi svolti in tutto il mondo.

Uno di questi, condotto presso il Dipartimento di Oftalmologia del Doheny Eye Institute di Pasadena, in California, ha dimostrato che i cambiamenti strutturali e funzionali, come l’assottigliamento dello strato retinico interno e la riduzione dei livelli di colina nella corteccia visiva causati dalla degenerazione glaucomatosa, sono già presenti nel cervello prima che compaiano i difetti del campo visivo.

“Un tempo il glaucoma veniva considerata una patologia soltanto di pertinenza oculare in cui l’unico responsabile era l’aumento della pressione dell’occhio”, dice Matteo Sacchi, responsabile del Centro Glaucoma dell’Ospedale San Giuseppe, Università degli Studi di Milano.

Oggi il glaucoma viene inserito all’interno della famiglia delle patologie neurodegenerative insieme a Parkinson, Alzheimer e Sclerosi laterale amiotrofica”.

Ma cos’ha in comune il glaucoma con queste patologie?

“Il glaucoma e le malattie neurodegenerative hanno in comune il fatto che riguarda il tessuto nervoso”, dice Sacchi.

“Infatti, nei pazienti con glaucoma non è soltanto l’occhio a venire alterato, ma anche l’encefalo, cioè la struttura del sistema nervoso centrale.

Così come accade per le altre malattie neurodegenerative, anche nel glaucoma le cellule degenerano attraverso il meccanismo dell’apoptosi e il rilascio di sostanze tossiche come glutammato, amiloide e ioni calcio.

Inoltre, questa malattia oculare ha delle caratteristiche di progressione e di cronicità tipiche delle altre patologie neurodegenerative”.

Questo significa che oggi la pressione oculare non è più considerata l’unico colpevole dell’insorgenza del glaucoma che diventa, perciò, una patologia multifattoriale determinata da fattori indipendenti dalla pressione dell’occhio e che compongono il puzzle della sua patogenesi.

Approccio terapeutico

Se i fattori causali sono tanti e diversi, anche l’approccio terapeutico segue lo stesso andamento.

“Dal momento che la comunità scientifica ha capito che si tratta di una patologia neurodegenerativa dovuta a una multifattorialità di eventi patogeni”, spiega Matteo Sacchi. “È diventato evidente che abbassare soltanto la pressione dell’occhio non può più essere considerato un trattamento sufficiente ed efficace per tutti i pazienti.

Quindi anche quella terapeutica deve essere una strategia multifattoriale”

Infatti, diversi studi clinici hanno dimostrato che circa nel 30% dei pazienti il glaucoma continua a progredire nonostante la riduzione della pressione oculare.

Ecco perché attualmente l’approccio terapeutico è anche di tipo neuroprotettivo.

A differenza di quanto avviene per la maggior parte delle patologie neurodegenerative per le quali ancora non esistono terapie risolutive, per il trattamento del glaucoma oggi l’oculista ha l’opportunità di agire su più fronti abbinando alla terapia ipotonizzante, che resta lo standard di cura, quella neuroprotettiva.

La terapia neuroprotettiva

Tra le varie molecole studiate come agenti neuroprotettori, il coenzima Q10 e la citicolina risultano essere quelle maggiormente eleggibili per un trattamento neuroprotettivo, proprio perché ritenute quelle con la maggiore evidenza scientifica.

“Con la terapia neuroprotettiva”, spiega Sacchi. “Cerchiamo di agire su due fronti.

Prima di tutto quello strutturale della cellula retinica attraverso la somministrazione di citicolina.

Una molecola che il nostro organismo produce da solo, ma che in una patologia neurodegenerativa può risultare carente.

L’altro fronte di intervento è quello più energetico perché nel glaucoma il metabolismo mitocondriale è deficitario.

Le cellule ganglionari della retina, che sono quelle che degenerano nel glaucoma, consumano tantissima energia e quindi il mitocondrio, che è un po’ la centrale energetica delle nostre cellule, è in difficoltà.

Il Coenzima Q10 è la molecola che possiamo aggiungere come terapia adiuvante al paziente per cercare di aiutare il metabolismo energetico mitocondriale che nel glaucoma è deficitario”.

In pratica, Coenzima Q10 e Citicolina lavorano su strade diverse ma convergono verso un unico obiettivo che è la neuroprotezione.

Diagnosi precoce

“La diagnosi precoce è cruciale: dopo i 50 anni, tutti dovrebbero sottoporsi con regolarità a una visita oculistica, sufficiente per identificare il problema.

Soprattutto se in famiglia c’è già qualcuno che ne soffre”, spiega Stefano Mattioli, Direttore dell’Unità Operativa di Oculistica dell’Ospedale San Giuseppe di Milano – Gruppo MultiMedica.

Il glaucoma è forse la patologia oculare che, più di ogni altra, impatta sulla qualità di vita.

Il paziente con glaucoma avanzato, che ha un campo visivo ormai fortemente ridotto, fa fatica a orientarsi nello spazio ed è molto meno autonomo.

Se colliri e interventi ambulatoriali con laser non sono sufficienti ad arrestare il problema, oggi l’innovazione tecnologica consente un approccio chirurgico mininvasivo, con diversi vantaggi rispetto alla chirurgia tradizionale.

L’intervento, che consiste nell’inserimento di piccoli tubicini per il drenaggio dell’umore acqueo, è più veloce (circa 15 minuti), non richiede incisioni e spesso neanche punti di sutura.

Il recupero del paziente risulta così più rapido: nel giro di pochi giorni, anziché settimane, si può tornare alla normale vita quotidiana.

“La disponibilità dell’opzione chirurgica mininvasiva è un ulteriore incentivo al trattamento precoce”, dice il dottor Sacchi.  “L’operazione non permette di vedere meglio ma evita che il campo visivo si restringa ulteriormente”.

Lo stile di vita

Parte integrante della strategia terapeutica multifattoriale è anche lo stile di vita.

“È fondamentale”, spiega Sacchi. “Contrastare lo stress ossidativo riducendo tutti i fattori di rischio cardiovascolare come il fumo di sigaretta, la pressione arteriosa, il colesterolo e gestendo le apnee del sonno.

Inoltre, anche chi soffre di glaucoma deve svolgere un’attività fisica moderata perché si è visto che migliora la circolazione di sangue anche a livello del nervo ottico”.

Infatti, praticare attività fisica in maniera costante può aiutare a diminuire il rischio di sviluppare glaucoma.

Secondo l’American Heart Association, bisognerebbe fare 10mila passi al giorno, di cui almeno 3mila consecutivi e aumentando di 10 minuti al giorno l’attività fisica, si può arrivare anche a ridurre del 25% il rischio di glaucoma.

Prevenzione del glaucoma

“Non è possibile prevenire il glaucoma ma, tenendo sotto controllo i fattori di rischio associati a questa malattia dell’occhio, è possibile evitare la cecità”, spiega il Dottor Franco Spedale. “Se ad esempio si è a forte rischio di sviluppare il glaucoma a causa della propria etnia, del diabete, della propria storia familiare o dell’età, è importante sottoporsi a regolari screening del glaucoma”.

Alcuni dei possibili campanelli d’allarme a cui prestare attenzione sono:

• Mal di testa cronici
• Visione sfocata
• Dolore dietro agli occhi
• Lacrimazione oculare

In presenza di uno o di una combinazione di questi sintomi, è opportuno consultare un oculista e richiedere un test del glaucoma.

Con quale frequenza è consigliabile sottoporsi a un controllo della pressione oculare?

Tutti dovrebbero sottoporsi a regolari check up visivi, incluso lo screening del glaucoma, almeno ogni 2 anni, in particolar modo dopo i 40 anni.

Il rischio di glaucoma è ancora maggiore dopo i 60 anni, e a questa età è opportuno discutere della frequenza con cui sottoporsi allo screening con il proprio oculista.

Se si portano occhiali, è probabile che il glaucoma venga controllato ogni volta che ci si reca dall’oculista per aggiornare la prescrizione delle lenti.

Se invece non si hanno problemi visivi, è meno probabile che ci si sottoponga a visite regolari. È quindi necessario esserne consapevoli e ricordarsi di effettuare un controllo oculistico anche se non si portano occhiali.

Coloro che soffrono di diabete, hanno più di 60 anni o hanno familiarità con il glaucoma, dovrebbero sottoporsi a uno screening almeno una volta all’anno.

Stop ai falsi miti: non colpisce solo gli anziani

“Il glaucoma viene spesso associato all’età anziana”, spiega Matteo Sacchi. “Ma colpisce anche adulti e giovani, persino bambini e neonati. Solo il glaucoma congenito, che non esaurisce tutte le forme di glaucoma pediatrico, interessa almeno 1 nato ogni 10.000”.

A differenza degli adulti, nei bambini il glaucoma si manifesta chiaramente.

L’occhio malato presenta una malformazione anatomica ben visibile, è più grosso a causa della spinta pressoria, come un palloncino gonfiato, e la diagnosi avviene solitamente alla nascita.

La patologia si sviluppa quasi sempre in età intrauterina, a causa di una mutazione genetica spontanea.

“La buona notizia è che anche bambini piccolissimi, di pochi mesi, possono essere operati con successo”, dice Sacchi. “L’intervento consiste nell’apertura del canale che permette il deflusso dell’umor acqueo, il liquido responsabile della pressione all’interno dell’occhio, e nell’inserimento di una piccola valvola”.

Successivamente, il piccolo paziente seguirà un percorso ad hoc di riabilitazione e di controlli regolari fino all’adolescenza.

Pur presentando un deficit visivo, questi bambini possono raggiungere un livello visivo più che adeguato a vivere una vita sociale, scolastica e poi professionale assolutamente normale.

I casi di glaucoma pediatrico non congenito, invece, possono essere identificati durante i controlli di routine dal pediatra, che valuterà se indirizzare il bimbo allo specialista, o durante le visite oculistiche, a partire dalla prima che di norma va programmata intorno ai 3 anni”.

Popolazione adulta

Nella popolazione adulta la patologia è inizialmente asintomatica, perché sottrae campo visivo periferico ma, al centro, la visione resta normale.

In Italia sono oltre 500.000 le persone con diagnosi di glaucoma, cui se ne aggiungono altre 500.000 che non sanno di averlo.

Ci si accorge del disturbo solo quando il danno diventa importante e, purtroppo, irreversibile.

Si può tuttavia intervenire con farmaci o chirurgia, per evitare che peggiori.

Comunque, nella maggioranza dei casi, la diagnosi di glaucoma non è una condanna alla cecità.

Colliri, laser e chirurgia consentono di arrestare la patologia e di gestirla al pari di altre cronicità.